فیبروزسیستیک

فیبروزسیستیک

فیبروزسیستیک یک بیماری ارثی است که باعث خرابی شدید ریه ها، سیستم گوارشی و سایر اورگان های بدن می شود .

فیبروزسیستیک روی سلول هایی که مایع مخاطی، عرق و مایع گوارشی تولید می کنند، اثر می گذارد. این مایع های ترشحی معمولا نازک و لغزنده هستند.

افرادی که از این اختلال رنج می برند، یک ژن معیوب دارند که باعث می شود ترشحات چسبنده و زخیم گردند. این ترشحات باید به عنوان روان کننده عمل کنند اما چسبنده شده و لوله ها، کانال ها و گذرگاه ها را به خصوص در ریه ها و پانکراس مسدود می کنند.

با این که فیبروزسیستیک نیاز به مراقبت روزانه دارد، افراد با این مشکل معمولا می توانند به مدرسه و سر کار بروند. پیشرفت در غربالگری و درمان ها بدین معنا است که افراد با این ناهنجاری در حالت میانگین تا دهه ۳۰ سالگی و در برخی موارد تا دهه ۴۰ و ۵۰ نیز زندگی می کنند.

اگرغربالگری در نوزادان برای فیبروزسیستیک صورت گیرد در نتیجه تشخیص این بیماری در ماه های اولیه زندگی صورت می گیرد قبل از آن که نشانه ها ظاهر شوند.

برای افرادی که پیش از تولد برای آن ها غربالگری انجام شده است بسیار مهم است که از نشانه ها و علائم فیبروزسیستیک آگاه باشند.

نشانه ها و علائم فیبروزسیستیک متنوع هستند و بستگی به شدت بیماری دارند. حتی دریک فرد هم نشانه ها ممکن است با گذشت زمان بدتر شده و پیشرفت کند. برخی از افراد ممکن است نشانه ها را تا زمان بلوغ تجربه نکنند. افرادی که فیبروزسیستیک دارند میزان نمک بیشتری از افراد نرمال در عرق خود دارند. والدین می توانند مزه نمک را هنگامی که کودکان خود را می بوسند حس کنند. بیشتر نشانه های دیگر این بیماری بر سیستم تنفسی و گوارشی تاثیر می گذارد.

به هر حال افراد بالغی که فیبروزسیستیک در آن ها تشخیص داده شده است بیشتر ممکن است که نشانه های آیتیپیکال را داشته باشند، مانند وقایع تکراری پانکراس التهابی، ناباروری و پنومونی تکراری.

علائم تنفسی و نشانه ها

مایع مخاطی یا موکوس چسبنده و ضخیم که بر اثر فیبروزسیستیک به وجود می آید لوله هایی که هوا را در داخل و خارج ریه های شما حمل می کنند، می بندد. این مورد می تواند باعث نشانه ها و علائمی شود :

  • سرفه های مداوم که موکوس غلیظ ایجاد می کند
  • خستگی
  • عدم توانایی در تنفس
  • عدم تحمل ورزش
  • عفونت های ریه تکراری
  • بینی های التهابی

نشانه ها و علائم گوارشی

موکوس غلیظ همچنین می تواند لوله هایی را که آنزیم های گوارشی را از پانکراس شما به روده کوچک حمل می کند را ببندد. بدون آنزیم های گوارشی، روده کوچک شما نمی تواند به طور کامل مواد مغذی را در غذایی که می خورید جذب کند. در نتیجه اغلب:

  • مدفوع چرب و بد بو می شود
  • وزن اضافه نمی کنید و رشد نمی کنید
  • روده کوچک بسته می شود، به خصوص در نوزادان
  • یبوست شدید ایجاد می شود

جلوگیری از فیبروزسیستیک

اگر شما یا همسر شما یا اقوام نزدیک فیبروزسیستیک دارند، هر دو شما باید قبل از اقدام به بچه دار شدن تحت تست ژنتیک قرار بگیرید.

تست در آزمایشگاه روی نمونه از خون صورت می گیرد که شما را از ریسک داشتن یک بچه با فیبروزسیستیک آگاه می کند.

اگر در حال حاضر باردار هستید و تست های ژنتیک نشان می دهد که بچه شما ممکن است در معرض خطر فیبروزسیستیک قرار بگیرد، پزشک شما می تواند تست های بیشتری بر روی فرزند در حال رشد شما انجام دهد.

تست ژنتیک برای همه نیست. قبل از آن که تصمیم بگیرید تست را انجام دهید، باید با یک متخصص ژنتیک در مورد تاثیر روانی که ممکن است تست داشته باشد مشورت کنید.

نتیجه

اگر شما یا فرزندتان نشانه های فیبروزسیستیک را دارید با یک پزشک صحبت کرده و در مورد تست آن مشورت کنید. همچنین می‌توانید با کارشناسان ما در مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم تماس بگیرید و از آنها مشاوره ژنتیک رایگان دریافت نمایید.

Leave A Comment