کم خونی داسی شکل
در این مقاله توضیحات جامع و مفصلی در مورد بیماری کم خونی داسی شکل آورده شده است، به منظور کسب اطلاعات بیشتر بهتر است که این متن را تا انتها مطالعه نمایید.
این نوع کم خونی نوعی اختلال ژنتیکی است که اغلب هموگلوبین در آن معیوب می باشد. در این بیماری گلبول های قرمز چسبنده و سخت می باشد و به شکل هلال می باشد. این سلول ها غیر منظم می شوند در نتیجه خون و اکسیژن را در دیگر قسمت های بدن کاهش می دهند.
علائم کم خونی داسی شکل
- کم خونی
- رنگ پریده شدن ناخن و پوست
- تورم در ناحیه شکم
- اپیزودهای درد: عارضه ی است که باعث انسداد جریان خون به سینه، شکم، مفاصل و استخوان می شود
- خستگی و کسالت
- سردرد
- سفید یا زرد شدن چشم ها
- عفونت های مکرر همراه با تب
- مشکلات بینایی و آسیب به شبکیه چشم
- تورم دست ها و پاها
- تاخیر در رشد نوزادان و کودکان
علل کم خونی داسی شکل
این عارضه در پی یک جهش در ژن رخ می دهد که این ژن از ترکیب گلبول قرمز و آهن باعث ایجاد هموگلوبین می شود. اگر نقص در این هموگلوبین رخ دهد باعث می شود که خون و اکسیژن به تمام قسمت های بدن به درستی منتقل نشود. این بیماری ارثی بوده و در صورتی که یکی از والدین حامل این ژن باشد، احتمال انتقال آن به نوزاد بسیار زیاد می باشد. اگر این بیماری به نوزاد منتقل شود در ابتدای کار هیچ علائمی ندارد و خانواده از آن بی اطلاع هستند.
عوارض جانبی کم خونی داسی شکل
بهتر است که در صورت مشاهده ی هرگونه علائمی که در فوق ذکر شد، فورا به یک آزمایشگاه ژنتیک مجهز و مدرن مراجعه نمایید. اما در صورت به تعویق انداختن این بیماری ممکن است برخی عوارضی برای فرد ایجاد کند که عبارتند از:
- کرختی و ضعف در پاها
- سکته
- ایجاد زخم در پاها
- نابینایی
- پرایپیسم: خون رسانی به آلت تناسلی به کندی پیش می رود.
- ایجاد سنگ صفرا
- آسیب به اعصاب و اندام ها مانند: کلیه ها، کبد، طحال
- افزایش فشار خون
- تب های مداوم
- مشکلات تنفسی و درد در قفسه سینه
- سندرم حاد سینه
- تشنج
تشخیص کم خونی داسی شکل
با مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک می توان آزمایش خونی را به منظور بررسی هموگلوبین انجام داد. چنان چه بیمار بزرگسال باشد، ممکن است که نمونه خونی از سیاهرگ بازوی او اخذ شود، اما در نوزادان و کودکان معمولا از انگشت پا یا پاشنه ی پا گرفته می شود. بعد از آن ممکن است که مشاوره ژنتیک نیز برای افراد تجویز شود تا در مورد بیماری با آنان صحبت هایی صورت گیرد.
درمان کم خونی داسی شکل
درمان این بیماری بیشتر به صورت پیوند سلول بنیادی یا پیوند مغز استخوان می باشد که برای بیمارانی که زیر ۱۶ سال سن دارند، صورت می گیرد. در نوزادان درمان به صورت دارو درمانی به منظور کاهش درد تجویز می شود.
چکیده مطلب
کم خونی داسی شکل در زنان باردار با گرفتن مایع آمنیون از جنین صورت می گیرد، با ارسال این مایع به آزمایشگاه ژنتیک اقدام به معاینات لازم می کنند، تا هر گونه خللی را زودتر بیابند.
در آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم تمام آزمایشات و تست های لازم قبل از بارداری و آزمایشات ژنتیک انجام می شود. دقت و صحت نتایج در آزمایشات امری مهم است در نتیجه در انتخاب آزمایشگاه دقت کنید. شما می توانید برای مشاوره نوبت آنلاین رزرو کنید.
