بررسی جهش های پانل سرطان روده بزرگ

بررسی جهش های پانل سرطان روده بزرگ

بررسی جهش های پانل سرطان روده بزرگ

بررسی جهش های پانل سرطان روده بزرگ زمانی امکان پذیر است که ما اطلاعات کافی درمورد این سرطان را داشته باشیم. وقتی صحبت از سرطان روده بزرگ می شود، وضعیت ژنتیکی خانواده شما نقش بزرگی را نسبت به گذشته ایفا می کند.

طبق این مطالعه از مرکز جامع سرطان دانشگاه ایالتی اوهایو داده های جدیدی را در مورد افراد زیر 50 سال مبتلا به سرطان روده بزرگ نشان داده است.

محققان داده ها را از 450 بیمار مبتلا به سرطان كولوركتال در اوایل شروع، تجزیه و تحلیل كردند و دریافتند كه 16 درصد از بیماران – یا 1 در هر 6 نفر- حداقل یك جهش ژنتیك ارثی دارند.

این جهش های ارثی خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد.

در حالی که ارتباط بین سرطان روده بزرگ و سندرم لینچ – یک بیماری ژنتیکی که خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ را دارد – به خوبی درک شده است، این مطالعه نشان می دهد که سندرم لینچ تنها یکی از عوامل خطر است.

برخی از جهش های ژن های سرطان روده بزرگ شناخته شده بودند. با این حال، جهش های دیگری نیز بودند که کمتر مورد انتظار بودند، مانند BRCA1 ، BRCA2 و PALB2 که به طور معمول با سرطان پستان همراه هستند.

محققین می گویند : “ما احساس می کنیم که با 16٪ میزان ابتلا به سرطان روده بزرگ که حساسیت ارثی دارد، اکنون زمان آن است که در واقع توصیه کنیم مشاوره ژنتیکی و بررسی جهش های عامل سرطان برای همه بیماران انجام شود، این امر بسیار ضروری است. در حال حاضر، پزشکان به طور معمول افراد را برای سندرم لینچ مورد معاینه قرار می دهند، و اگر پولیپ زیادی نمی بینند، آن را رها می کنند. اما با توجه به این داده ها، به نظر می رسد که همه آن ها به یک بررسی ژنی سرطان گسترده تر، از جمله مواردی مانند سندرم لینچ احتیاج دارند. “

در جدول زیر نحوه بررسی توضیح داده شده است.

نام آزمایشبررسی جهش های پانل سرطان روده بزرگ
نام بخشمولکولی
نوع نمونهنمونه بافت توموری بصورت بلوک پارافینه
شرایط نگهداریدمای محیط
موارد درخواستپیش بینی پاسخ به درمان با anti-EGFR immunotherapy
روشاستخراج DNA، آزمایش PCR و تعیین توالی یا سکانس ژن های (KRAS, PIK3CA, BRAF, NRAS)
بررسی هر یک از ژنها بطور جداگانه مقدور است.
زمان انجام آزمایش۷ الی ۱۰ روز کاری

بررسی جهش های پانل متداول سرطان ریه


دسته بندی : معرفی آزمایش ها