تشخیص بیماری ژنتیکی قبل از بارداری

تشخیص بیماری ژنتیکی قبل از بارداری

تشخیص بیماری ژنتیکی قبل از بارداری

تشخیص بیماری ژنتیکی قبل از بارداری با به کارگیری روش تشخیص پیش از لانه گزینی یا PGD با استفاده از تکنولوژی های پیشرفته مولکولی در کشور امکان پذیر می باشد.

PGD تنها روشی است که بدون سقط درمانی از تولد کودکان مبتلا به بیماری های ژنتیکی جلوگیری خواهد کرد.

در روش PGD پس از انجام آزمایش و بررسی های لازم از رویش جنین هایی با اختلال های ژنتیکی جلوگیری می کند.

در این روش آزمایش روی جنین هشت سلولی که حاصل لقاح مصنوعی (IVF) است، انجام می شود و در صورت اطمینان از سالم بودن جنین، او را به رحم مادر منتقل می کنند تا به رشد طبیعی خود ادامه دهد.

روش PGD بهترین، موثرترین و بی خطرترین روش پیشگیری از بیماری هایی همچون تالاسمی، کم خونی سلول داسی شکل، انواع عقب ماندگی های ذهنی، ناشنوایی، نابینایی و انواع سرطان ها به شمار می رود.

در شرایطی که در خانواده ای فرزند مبتلا به بیماری های ژنتیکی وجود داشته باشد، همانند خانواده هایی که فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور دارند، تنها راه ممکن برای جلوگیری از به دنیا آمدن این نوزادان آزمایش مایع آمینوتیک یا آمنیوسنتز با کمک نمونه برداری از پرزهای جنینی می باشد. در صورت ابتلای جنین به بیماری مورد آزمایش، ختم حاملگی از طریق سقط جنین انجام می شود.

هرچند آزمایش جنین مبتلا به تالاسمی، توانسته از تولد بیماران مبتلا به تالاسمی جلوگیری کند، اما این شیوه ممکن است عوارضی برای مادر به دنبال داشته باشد. با اشاره به این که سقط جنین های مبتلا به تالاسمی در هفته های ۱۵ تا ۱۹ بارداری یکی از علل استرس های زمان بارداری به شمار می رود، باید گفت در مقایسه با سایر روش های تشخیص رایج پیش از تولد تشخیص پیش از بارداری، PGD اصولا بی خطر و بدون هیچ یک از عوارض می باشد.

مراحل انجام تشخیص بیماری ژنتیکی قبل از بارداری

مهم ترین اقدام پیش از انجام PGD، شناسايي جهش ژنتيکي مربوطه در والدين است. زوجين بايد به­‌منظور ارزيابي ريسک انتقال ناهنجاري ژنتيکي به فرزندانشان مورد مشاوره قرار گيرند. به ‌خصوص اگر زوجين داراي ريسک بالايي براي انتقال ناهنجاري ‌هاي ساختماني يا بيماري­‌هاي تک ژني باشند. معمولاً در یک مرحله دو تا سه ماهه، برای هر خانواده آزمایش اختصاصی روی تک سلول انجام می شود. پس از پایان این مرحله، انجام PGD از نظر ژنتیکی امکان پذیر می باشد.

تشخیص پیش از تولد روندی است که در طی آن با استفاده از نمونه های جنینی که توسط متخصص زنان و زایمان از جنین گرفته می شود و ارسال نمونه جهت بررسی ژنتیکی به آزمایشگاه و بر اساس نوع بیماری ژنتیکی مورد درخواست پزشک آزمایش خاص روی آن انجام می شود.

دسته بندی : معرفی آزمایش ها