تعیین توالی DNA
منظور از تعیین توالی DNA چیست؟ یکی از مهم ترین روش ها در زمینه زیست شناسی مولکولی، تعیین توالی DNA می باشد، به طوری که واحدهای نوکلئوتیدی که زیرساخت های تشکیل DNA می باشند را مشخص می کند. امروزه به واسطه پیشرفت تجهیزات پزشکی و آزمایشگاهی، تعیین توالی DNA امکان پذیر بوده و نقش مهمی در تشخیص و پیشگیری از بیماری های ژنتیکی ایفا می کند.
یک DNA به واسطه چهار واحد ساختمانی شیمیایی به نام “باز” که اساس مولکول DNA می باشد، تشکیل شده است. توالی یک DNA به دانشمندان نشان می دهد که اطلاعات ژنتیکی به چه صورت چیده شده اند، شامل چه ژن هایی می باشد، آیا ژن ها روشن یا خاموش هستند و سایر اطلاعات دیگر که در تشخیص دقیق بیماری ژنتیکی از اهمیت بالایی برخوردار هستند.
DNA یک مارپیچ دوگانه می باشد که بر پایه پیوند “جفت باز” تشکیل شده است. باز آدنین “A” با باز تیمیدین “T” و همچنین باز سیتوزین “C” همیشه با باز گوانین “G” جفت می شود. این جفت سازی اساس ساختار DNA سلول می باشد و در هنگام تقسیم سلولی، رونویسی و کپی برداری از DNA از همین ساختار دوگانه تبعیت می کند.
نسل جدید دستگاه های تعیین توالی DNA چگونه است؟
پیشرفت تکنولوژی و راه اندازی دستگاه های نسل جدید تعیین توالی با کیفیت برای تعیین توالی (NGS)، قادر بررسی میلیون ها جفت باز در تمام نواحی ژنتیکی انسان می باشد که در کمترین زمان و بالاترین دقت، محتوای ژنتیکی فرد را نشان می دهد.
آیا تکنولوژی توالی جدیدتر در حال توسعه است؟
در کنار تجهیزات پیشرفته ای که جهت تعیین توالی وجود دارند، به روز شدن پایگاه داده هایی که بانک اطلاعاتی ژن های انسان (ژنوم) را هر روزه تکمیل می کنند، کمک شایانی به بالاتر بردن قدرت تشخیص ما می کند.
