جهش تکرار توالی

جهش تکرار توالی

جهش تکرار توالی که با نام های گسترش تکرار نوکلئوتیدی (Trinucleotide repeat expansion) یا جهش تکرار سه گانه نیز شناخته می شود، در ژنتیک دینامیکی جزو جهش های پویا (Dynamic mutations) تقسیم بندی می گردد. از آنجا که “موتاسیون تکرار نوکلئوتیدی” در سال 1991 به عنوان یک جهش ایجاد کننده بیماری شناسایی شد، اکنون به […]
Read More
بیماری های نقص ایمنی Immunodeficiency

بیماری های نقص ایمنی Immunodeficiency

بیماری های نقص ایمنی Immunodeficiency بیماری های نقص ایمنی Immunodeficiency چیست؟ اختلالات نقص ایمنی توانایی بدن را در دفاع از خود در برابر باکتری ها، ویروس ها و انگل ها مختل می کنند. دو نوع اختلال نقص سیستم ایمنی وجود دارد: اختلالاتی که شما با آن ها به دنیا می آیید (اولیه) و آن هایی […]
Read More
آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia)

آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia)

آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia) آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia) چیست؟ به طور کلی یک سندروم اتوزومی نهفته محسوب می‌شود. ویژگی‌های اصلی سیستم عصبی شامل آتاکسی مغزی پیشرونده است که در دوران نوزادی و اوان کودکی ظاهر می شود و با نقص ایمنی شدید همراه می‌باشد. این بیماران به عوامل شیمیایی و پرتوهای یون ساز حساسیت بیش […]
Read More