آتاکسی مغزی نخاعی چیست؟

آتاکسی مغزی نخاعی چیست؟

آتاکسی به معنای فقدان هماهنگی بین عضلات ارادی (مخطط) و از دست دادن کنترل حرکت است که بر ثبات راه رفتن، حرکت چشم ها و گفتار افراد تأثیر می گذارد. آتاکسی مغزی نخاعی یا همان نخاعی مخچه ای (SCA) یک بیماری ژنتیکی و ارثی، پیش رونده، تخریب کننده عصبی و…
Read More
جهش تکرار توالی

جهش تکرار توالی

جهش تکرار توالی که با نام های گسترش تکرار نوکلئوتیدی (Trinucleotide repeat expansion) یا جهش تکرار سه گانه نیز شناخته می شود، در ژنتیک دینامیکی جزو جهش های پویا (Dynamic mutations) تقسیم بندی می گردد. از آنجا که “موتاسیون تکرار نوکلئوتیدی” در سال 1991 به عنوان یک جهش ایجاد کننده…
Read More