آتروفی عضلانی نخاعی

آزمایش MLPA

آزمایش MLPA چیست؟

آزمایش MLPA آزمایش MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) یک تکنیک توسعه یافته است که طی سال های اخیر معرفی شده و قادر به اثبات تغییرات و جهش های موجود در تعداد کپی چندین ژن انسانی می باشد. با توجه به این توانایی، MLPA می تواند در تشخیص مولکولی چندین بیماری…
Read More
مشاوره ژنتیک در بیماری های نورونی ماهیچه ای

مشاوره ژنتیک در بیماری های نورونی ماهیچه ای

مشاوره ژنتیک در بیماری های نورونی ماهیچه ای یک راهکار بسیار ساده، ارزان قیمت و دقیق است و می تواند آگاهی های لازم و جامع را در مورد خطر ابتلا به مشکلات درگیر کننده ماهیچه ها به خانواده ها یا افراد مبتلا بدهد. تقریبا تمام بیماری هایی که اعصاب و…
Read More
مشاوره ژنتیک در اختلالات سیستم عصبی

مشاوره ژنتیک در اختلالات سیستم عصبی

اختلالات عصبی علت اصلی ناتوانی و دومین علت مرگ و میر در سراسر جهان است. بیماری ‌های سیستم عصبی مرکزی (CNS) هم می توانند ریشه ژنتیکی داشته باشند و هم ریشه اکتسابی و عفونی. به طور کلی بیماری های عصبی شامل عفونت ‌های متنوع (همچون مننژیت و آنسفالیت)، اختلالات عروقی…
Read More
ژن درمانی آتروفی عضلانی نخاعی

ژن درمانی آتروفی عضلانی نخاعی

ژن درمانی آتروفی عضلانی نخاعی چگونه امکانپذیر است؟ آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک اختلال عصبی عضلانی اتوزومی مغلوب مغزی است که با هیپوتونی (ضعف پیشرونده ماهیچه ها و تحلیل رفتن آن ها) مشخص می شود. درمان جایگزینی ژن (Gene replacement therapy) برای آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در حال حاضر به…
Read More