آتروفی

02 بهمن 0

آزمایش MLPA چیست؟

آزمایش MLPA آزمایش MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) یک تکنیک توسعه یافته است که طی سال های اخیر معرفی شده و قادر به اثبات تغییرات و جهش های موجود در تعداد کپی چندین ژن انسانی می باشد. با توجه به این توانایی، MLPA می تواند در تشخیص مولکولی چندین بیماری ژنتیکی که پاتوژنز (بیماری زایی) […]

03 آبان 0

ژن درمانی آتروفی عضلانی نخاعی

ژن درمانی آتروفی عضلانی نخاعی چگونه امکانپذیر است؟ آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک اختلال عصبی عضلانی اتوزومی مغلوب مغزی است که با هیپوتونی (ضعف پیشرونده ماهیچه ها و تحلیل رفتن آن ها) مشخص می شود. درمان جایگزینی ژن (Gene replacement therapy) برای آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در حال حاضر به عنوان یک گزینه درمانی برای […]

05 شهریور 99

نوروپاتی ارثی چیست؟

نوروپاتی ارثی چیست؟ نوروپاتی ارثی چیست؟ نوروپاتی ها اختلالات سیستم عصبی هستند که باعث آسیب عصبی می شوند. آن ها روی اعصاب محیطی از جمله اعصاب فراتر از مغز و نخاع تأثیر می گذارند. نوروپاتی ارثی از طریق والدین به فرزندان به صورت ژنتیکی منتقل می شود. آن ها گاهی به نام نوروپاتی ارثی خوانده […]

24 فروردین 99

نقص ماهیچه ای نخاعی

نقص ماهیچه ای نخاعی نقص ماهیچه ای نخاعی بیماری عضلانی و نخاعی است که با آتروفي و ضعف عضلاني قابل تشخيص است. اين بيماري در سنين اوليه زندگي بروز كرده و رايج ترين علت مرگ ژنتيكي در نوزادان و كودكان نوپاست. اين بيماري از لحاظ شدت در انواع متفاوتي ديده مي شود اما همه انواع […]

23 فروردین 99

علائم بیماری SMA چیست؟

علائم بیماری SMA چیست؟ علائم بیماری SMA چیست؟ بیماری SMA یا آتروفی عضلانی ستوان فقرات، یک بیماری ارثی و ژنتیکی است. اگر بخواهیم این بیماری را با ساده ترین عبارات تعریف کنیم باید بگوییم، فردی که مبتلا به SMA می شود، قدرت فیزیکی وی تحت تاثیر قرار می گیرد. و همین عامل موثر بر سلول […]

21 فروردین 99

بیماری شارکوت ماری توث

بیماری شارکوت ماری توث بیماری شارکوت ماری توث یا نوروپاتی ارثی حرکتی حسی (HMSN) شامل گروهی از اختلالات ناهمگن ژنتیکی و بالینی است که با ضعف و از دست رفتن عضلات دیستال به شکل پیش رونده ی ملایم مشخص می شود. اسامی دیگر این اختلالات عبارتند از: بیماری شارکوت ماری توث و آتروفی عضلانی پرونیل. […]