آزمایش ژنتیکی

05 فوریه 22

آزمایش RFLP چیست؟

آزمایش RFLP پلی ‌مورفیسم ‌های طولی محدود شونده یا آزمایش RFLP (Restriction fragment length polymorphisms) که در نتیجه تغییر در توالی DNA شناسایی شده، توسط آنزیم ‌های محدود کننده ایجاد می ‌شوند. این آنزیم ها، باکتریایی هستند و توسط دانشمندان برای برش مولکول های DNA در مکان های شناخته شده مورد استفاده قرار می گیرند. […]

02 فوریه 22

آزمایش QF-PCR چیست؟

آزمایش QF-PCR برخی از ناهنجاری های کروموزومی شایع باید به روشی سریع تشخیص داده شوند. واکنش زنجیره ‌ای فلورسنت پلیمراز کمی یا همان آزمایش QF-PCR یکی از این روش ‌های موفقیت‌آمیز کاملاً خودکار است که با حذف نیاز به کشت سلول‌ های جنینی، تشخیص سریع ناهنجاری‌ های کروموزومی انتخابی را فراهم می ‌کند. تکنیک QF-PCR […]

31 ژانویه 22

آزمایش PCR چیست؟

آزمایش PCR آزمایش PCR یا واکنش زنجیره ای پلیمراز، یک واکنش شیمیایی است که زیست شناسان مولکولی از آن برای تکثیر قطعات DNA استفاده می کنند. پی سی آر این امکان را به ما می دهد تا در زمانی کوتاه، یک یا چند نسخه از DNA را به میلیون ها یا میلیاردها نسخه تکثیر کنیم. […]

29 ژانویه 22

آزمایش GAP-PCR چیست؟

آزمایش GAP-PCR تغییرات دائمی ایجاد شده در یک توالی DNA را جهش می نامند که می تواند ناشی از اشتباه حین کپی برداری از DNA در طول تقسیم سلولی، قرار گرفتن در معرض پرتوهای یونیزه کننده، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی جهش زا یا ابتلا به عفونت توسط ویروس ها باشد. تا گذشته ای […]

19 ژانویه 22

مشاوره ژنتیک در اختلالات استخوانی

مشاوره ژنتیک در اختلالات استخوانی و بافت پیوندی اختلالات ژنتیکی مؤثر بر استخوان و بافت پیوندی یا همان “بافت همبند” (connective tissue) شامل گروه بزرگی از بیماری های بالینی متمایز و ژنتیکی ناهمگن می باشند. علائم بالینی این اختلالات از مرگ و میر نوزادی تا تاخیر خفیف رشد متغیر می باشند. بافت پیوندی بافتی است […]

17 ژانویه 22

مشاوره ژنتیک در اختلالات مرتبط با چشم

مشاوره ژنتیک در اختلالات مرتبط با چشم در 30 سال گذشته متخصصان ژنتیک تقریباً 500 ژن را شناسایی کرده ‌اند که به تشخیص، درمان و یا جلوگیری از بروز بیماری ‌های ارثی چشم کمک می ‌کنند. فقدان درمان برای بیماری های ژنتیکی چشمی می تواند منجر به احساس ناامیدی هم برای پزشک و هم برای […]

15 ژانویه 22

مشاوره ژنتیک در اختلالات ذهنی

مشاوره ژنتیک و اختلالات عملکرد ذهنی و روانی علت شناسی اختلالات عملکرد ذهنی-روانی پیچیده است و دو مؤلفه ژنتیک و محیط در ایجاد آن ها نقش دارند. درک کنونی ما این است که این دست از اختلالات، چند ژنی هستند و در آن ژن های متعددی در ایجاد حساسیت نقش دارند؛ علاوه بر این تعامل […]

10 ژانویه 22

مشاوره ژنتیک در اختلالات پوستی

مشاوره ژنتیک برای اختلالات پوستی گروه گسترده ای از بیماری های ژنتیکی می توانند به صورت مستقیم و غیر مستقیم بر روی پوست انسان تاثیر بگذارند. متخصصین پوست بیماری های ژنتیکی و بیماری های پوستی مرتبط را تشخیص و درمان می کنند. آن ها ممکن است برای تایید یا رد وجود اختلال ژنی نیاز به […]

09 نوامبر 20

بیماری کولیت اولسراتیو ارثی است؟

بیماری کولیت اولسراتیو ارثی است؟ آیا بیماری کولیت اولسراتیو ارثی است؟ در پاسخ به این سوال باید بگویم پزشکان دقیقاً نمی دانند چه چیزی باعث کولیت اولسراتیو (UC)، نوعی بیماری التهابی روده (IBD) می شود. اما به نظر می رسد ژنتیک در آن نقش مهمی دارد. UC در خانواده ها تکرار می شود. در حقیقت، […]

24 آگوست 20

سندرم رابرت

سندرم رابرت سندرم رابرت که سندرم pseudothalidomide نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب نادر است که با عقب ماندگی خفیف تا شدید قبل از تولد یا اختلال در تقسیم سلولی مشخص می شود و منجر به ناهنجاری استخوان ها در جمجمه، صورت، بازوها و پاها می شود. این بیماری در اثر جهش […]

خبرنامه