سندروم مکل چیست

سندروم مکل چیست و چه علائم و نشانه هایی دارد؟

سندروم مکل یک بیماری ژنتیکی بسیار شدید است که با کیست های متعدد روی کلیه ها، بیرون زدگی بخشی از مغز از طریق سوراخی در جمجمه (آنسفالوسل پس سری) و وجود انگشت اضافه روی دست یا پا (پلی داکتیلی) مشخص می شود. کودکان مبتلا همچنین ممکن است ناهنجاری هایی داشته…
Read More
سندرم رابرت

سندرم رابرت

سندرم رابرت سندرم رابرت که سندرم pseudothalidomide نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب نادر است که با عقب ماندگی خفیف تا شدید قبل از تولد یا اختلال در تقسیم سلولی مشخص می شود و منجر به ناهنجاری استخوان ها در جمجمه، صورت، بازوها و پاها می شود.…
Read More