تشخیص آکندروپلاژی چگونه امکانپذیر است؟

تشخیص آکندروپلاژی چگونه امکانپذیر است؟

آکندروپلاژی (Achondroplasia) یک اختلال ژنتیکی مادرزادی است که منجر به کوتولگی ریزوملیک (rhizomelic) می شود و شایع ترین دیسپلازی اسکلتی در انسان است. این بیماری در اکثر موارد در اثر جهش های اسپورادیک رخ می دهد، اما می تواند در قالب یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومال غالب نیز به…
Read More
آکندروپلازی یا آکندروپلاژی چیست؟

آکندروپلازی یا آکندروپلاژی چیست؟

آکندروپلازی یا آکندروپلاژی یک اختلال رشد استخوان است که در اثر جهش ژنتیکی منجر به کوتاه شدن استخوان ها در بازوها و پاها می شود. آکندروپلاژی شایع ترین شکل کوتاهی قد یا کوتولگی ژنتیکی است؛ بزرگسالان مبتلا قدی کمتر از 150 سانتی متر خواهند داشت. تقریباً همه کودکان مبتلا به…
Read More