اتوزومی مغلوب

مشاوره ژنتیک در اختلالات سیستم عصبی

مشاوره ژنتیک در اختلالات سیستم عصبی

اختلالات عصبی علت اصلی ناتوانی و دومین علت مرگ و میر در سراسر جهان است. بیماری ‌های سیستم عصبی مرکزی (CNS) هم می توانند ریشه ژنتیکی داشته باشند و هم ریشه اکتسابی و عفونی. به طور کلی بیماری های عصبی شامل عفونت ‌های متنوع (همچون مننژیت و آنسفالیت)، اختلالات عروقی (مثل سکته مغزی و خونریزی […]
Read More
ژن درمانی در نقص آدنوزین دآمیناز

ژن درمانی در نقص آدنوزین دآمیناز

ژن درمانی در نقص آدنوزین دآمیناز چگونه امکانپذیر است؟ اکثر افراد مبتلا به نقص آدنوزین دآمیناز (ADA) در 6 ماه اول زندگی به نقص ایمنی ترکیبی شدید یا SCID مبتلا می شوند و علائم خود را بروز می دهند. بدون بکارگیری درمان مناسب، این نوزادان معمولاً بعد از 2 سالگی زنده نمی مانند. در حدود […]
Read More
ژن درمانی در موکوپلی ساکاریدوز VII

ژن درمانی در موکوپلی ساکاریدوز VII

ژن درمانی در موکوپلی نوع 7 موکوپلی ساکاریدوز VII یک بیماری نادر است که ذخیره ‌سازی ژنتیکی لیزوزوم را در بدن مختل می کند و با تجمع گلیکوز امینو گلیکان‌ ها در بافت همبند تشخیص داده می ‌شود، این تجمع منجر به درگیری پیشرونده چند سیستمی با شدتی از خفیف تا شدید می گردد. درمان […]
Read More
توارث مندلی

توارث مندلی به چه معناست؟

توارث مندلی موجودات زنده ویژگی ها و صفاتی دارند که می توانند آن ها را طی برخی پروسه های پیچیده، به نسل بعدی خود منتقل کنند. اما آیا تا به حال فکر کرده اید که چگونه صفات و برخی بیماری ها از والدین و یا اجداد به نوادگان آن ها به ارث می رسد؟ برای […]
Read More
تاریخچه ژنتیک

تاریخچه ژنتیک

تاریخچه ژنتیک برای دانستن حقیقت آنچه که در گذشته اتفاق افتاده است، باید در بیش از یک منبع علمی جست و جو کرد. همه ما علم ژنتیک را با نام دانشمند راهب اتریشی تبار “آقای گریگور مندل” پدر علم ژنتیک می شناسیم؛ اما آیا مندل آغازگر تلاش های مستمر در راه کشف دنیای بی پایان […]
Read More
سندرم رابرت

سندرم رابرت

سندرم رابرت سندرم رابرت که سندرم pseudothalidomide نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب نادر است که با عقب ماندگی خفیف تا شدید قبل از تولد یا اختلال در تقسیم سلولی مشخص می شود و منجر به ناهنجاری استخوان ها در جمجمه، صورت، بازوها و پاها می شود. این بیماری در اثر جهش […]
Read More