اتوزومی نهفته

آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia)

آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia)

آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia) آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia) چیست؟ به طور کلی یک سندروم اتوزومی نهفته محسوب می‌شود. ویژگی‌های اصلی سیستم عصبی شامل آتاکسی مغزی پیشرونده است که در دوران نوزادی و اوان کودکی ظاهر می شود و با نقص ایمنی شدید همراه می‌باشد. این بیماران به عوامل شیمیایی و پرتوهای یون ساز حساسیت بیش […]
ادامه مطلب
سندروم های کروموزومی

سندروم های کروموزومی

سندروم های کروموزومی سندروم های کروموزومی که پیش از این سندروم های شکستگی کروموزوم (chromosome breakage syndromes) نامیده می شد، متشکل از تعدادی از وضعیت های بالینی نادر و در عین حال مشخص می باشد. این سندروم ها علاوه بر تنوع بالینی از ویژگی های مهم مشترکی مانند استعداد ابتلا به سرطان، نقص ایمنی، عقب […]
ادامه مطلب