اتوزوم غالب

اختلالات عصبی علت اصلی ناتوانی و دومین علت مرگ و میر در سراسر جهان است. بیماری ‌های سیستم عصبی مرکزی (CNS) هم می توانند ریشه ژنتیکی داشته باشند و هم ریشه اکتسابی و عفونی. به طور کلی بیماری های عصبی شامل عفونت ‌های متنوع (همچون مننژیت و آنسفالیت)، اختلالات عروقی (مثل سکته مغزی و خونریزی […]

هیپرکلسترولمی خانوادگی (Familial hypercholesterolemia) مرتبط با گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم (LDLR) شایع ترین اختلال مندلی است که تا به امروز هیچ درمان قطعی و موثری برایش ارائه نشده است. اخیراً چندین روش درمانی جدید برای کاهش میزان LDL در بیماران فوق الذکر که هموزیگوت و هتروزیگوت هستند ارائه شده است. یکی از این راهکارهای […]

توارث مندلی موجودات زنده ویژگی ها و صفاتی دارند که می توانند آن ها را طی برخی پروسه های پیچیده، به نسل بعدی خود منتقل کنند. اما آیا تا به حال فکر کرده اید که چگونه صفات و برخی بیماری ها از والدین و یا اجداد به نوادگان آن ها به ارث می رسد؟ برای […]

تاریخچه ژنتیک برای دانستن حقیقت آنچه که در گذشته اتفاق افتاده است، باید در بیش از یک منبع علمی جست و جو کرد. همه ما علم ژنتیک را با نام دانشمند راهب اتریشی تبار “آقای گریگور مندل” پدر علم ژنتیک می شناسیم؛ اما آیا مندل آغازگر تلاش های مستمر در راه کشف دنیای بی پایان […]

سندرم مارفان چیست؟ سندرم مارفان نوعی اختلال بافت پیوندی ارثی است که بر رشد طبیعی بدن تأثیر می گذارد. بافت همبند از ساختار اسکلتی و تمام اعضای بدن شما پشتیبانی می کند. هر اختلالی که بر بافت پیوندی شما تأثیر بگذارد، مانند سندرم مارفان، می تواند کل بدن شما را تحت تأثیر قرار دهد، از […]