حلقه شدن کروموزومی

حلقه شدن کروموزومی چیست؟

هر سلول در بدن انسان (فارغ از جنسیت) به طور طبیعی شامل 23 جفت کروموزوم (در مجموع 46 عدد) می باشد که بیست و دو جفت از این جفت ها اتوزوم نامیده می شوند و در مونث و مذکر یکسان هستند و جفت کروموزوم باقی مانده جنسیت آن ها را تشکیل می دهند. در هسته […]
Read More
مشاوره ژنتیک در اختلالات سیستم عصبی

مشاوره ژنتیک در اختلالات سیستم عصبی

اختلالات عصبی علت اصلی ناتوانی و دومین علت مرگ و میر در سراسر جهان است. بیماری ‌های سیستم عصبی مرکزی (CNS) هم می توانند ریشه ژنتیکی داشته باشند و هم ریشه اکتسابی و عفونی. به طور کلی بیماری های عصبی شامل عفونت ‌های متنوع (همچون مننژیت و آنسفالیت)، اختلالات عروقی (مثل سکته مغزی و خونریزی […]
Read More
کروموزوم چیست

کروموزوم چیست ؟

کروموزوم چیست ؟ کروموزوم ها ساختارهای نخ مانندی هستند که در داخل هسته سلول های جانوری و گیاهی قرار دارند. هر کروموزوم از پروتئین و یک مولکول واحد دئوکسی ریبونوکلئیک اسید (یا همان DNA) ساخته شده است. DNA که از والدین به فرزندان منتقل می شود، حاوی دستورالعمل های خاصی است که باعث می شود […]
Read More
اتوزوم یعنی چه؟

اتوزوم یعنی چه؟

مفهوم اتوزوم به چه معناست؟ انسان دارای 22 “جفت” اتوزوم (autosome) و یک جفت کروموزوم جنسی (X و Y) است. ما در واقع در مجموع  46 کروموزوم داریم که اتوزوم ها با شماره 1 تا 22 نشان داده می شوند اما دو مورد از کروموزوم ها که “جنسی” نامیده می شوند و در تعیین جنسیت […]
Read More
اختلال تعدادی کروموزوم

اختلال تعدادی کروموزوم

بررسی اختلال تعدادی کروموزوم کروموزوم یک بسته تشکیل شده از DNA است که در هسته سلول قرار دارد. تعداد کروموزوم های موجودات مختلف متفاوت است؛ به عنوان مثال انسان ها 23 جفت (46 عدد) کروموزوم دارند که 22 جفت از آن ها اتوزوم نامیده می شوند و یک جفت باقی مانده را کروموزوم جنسی X […]
Read More
وابسته به X یا وابسته به Y

وابسته به X یا وابسته به Y به چه معناست؟

وابسته به X یا وابسته به Y به چه معناست؟ مفهوم کروموزوم های جنسی X و Y چیست؟ هر سلول در بدن انسان سالم به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم و در مجموع 46 عدد کروموزوم است. بیست و دوتا از این جفت ها (44 عدد) که اتوزوم (Autosomes) نامیده می شوند، هم در […]
Read More
بیماری ارثی یعنی چه ؟

بیماری ارثی یعنی چه ؟

بیماری ارثی یعنی چه ؟ بیماری ارثی یعنی چه ؟ گاهی اوقات تغییرات محتوای ژنتیکی موجب بروز برخی بیماری ها می شود. به این اختلالات ژنتیکی بیماری ارثی گفته می شود. هر انسان دارای 46 کروموزوم می باشد که نیمی از آن را از والد پدری و نیم دیگر را از والد مادری خود دریافت […]
Read More
سیتوژنتیک چیست؟

سیتوژنتیک چیست؟

سیتوژنتیک چیست؟ شاید برای شما هم سوال باشد که سیتوژنتیک چیست؟ و یا چه کاربردی دارد؟ سیتوژنتیک علمی برای مطالعه ساختمان کروموزوم ها می باشد، با استفاده از سیتوژنتیک کروموزوم‌ها با استفاده از تکنیک‌های باندینگ (نوارگذاری) و یا شیوه‌های نوین ارائه شده ی دیگر سیتوژنتیک ملکولی، مورد بررسی و مطالعه قرار می گیرد . بدن […]
Read More
سندروم بلوم (Bloom’s syndrome)

سندروم بلوم (Bloom’s syndrome)

سندروم بلوم (Bloom’s syndrome) سندروم بلوم (Bloom’s syndrome) چیست؟ سندرم بلوم یک بیماری ارثی نادر است که با اختلالات زیر همراه است: Telangiectases (رگ های خونی شکسته دیده شده در زیر پوست) بر روی صورت حساسیت به نور اندازه غیرمعمول کوچک در بدو تولد افزایش حساسیت به عفونت ها و بیماری های تنفسی افزایش حساسیت […]
Read More
آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia)

آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia)

آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia) آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia) چیست؟ به طور کلی یک سندروم اتوزومی نهفته محسوب می‌شود. ویژگی‌های اصلی سیستم عصبی شامل آتاکسی مغزی پیشرونده است که در دوران نوزادی و اوان کودکی ظاهر می شود و با نقص ایمنی شدید همراه می‌باشد. این بیماران به عوامل شیمیایی و پرتوهای یون ساز حساسیت بیش […]
Read More