اختلال رشد

24 تیر 99

درمان بیماری های ژنتیکی

درمان بیماری های ژنتیکی پیوند مغز استخوان (BMT) به عنوان تنها درمان بیماری های ژنتیکی شناخته شده است و برای انواع بیماری های ژنتیکی که گاهی اوقات “خطاهای ذاتی متابولیسم” یا “بیماری های ذخیره سازی” خوانده می شوند، استفاده می شود. این بیماری ها ناشی از کمبود یک ماده خاص در بدن، معمولاً نوعی پروتئین […]

07 تیر 99

کرونا ویروس و اختلالات نادر ژنتیکی

کرونا ویروس و اختلالات نادر ژنتیکی کرونا ویروس و اختلالات نادر ژنتیکی مقاله ای است که برای پشتیبانی از بیماران و مراقبت از افراد مبتلا به اختلالات نادر ژنتیکی ارائه شده است. مشاوره عمومی در مورد Coronavirus (COVID-19) برای بیماران مبتلا به اختلالات نادر ژنتیکی در این مقاله پنج بخش آورده شده است که شما […]

26 فروردین 99

تریزومی ۱۶ چیست؟

تریزومی ۱۶ چیست؟ تریزومی ۱۶ از متداول ‌ترین علل سقط جنین است. این وضعیت با وجود یک کروموزوم ۱۶ اضافی ایجاد می‌شود. بسیاری از حاملگی‌های با تریزومی ۱۶ متاسفانه به انتهای ترم بارداری نمی ‌رسند. در موارد بسیار نادر بعضی از نوزادان تریزومی ۱۶ از سلول‌های سالم برخوردارند که این وضعیت را موزاییک می‌نامند. تریزومی […]

26 فروردین 99

ناهنجاری کروموزومی جنسی جنین چیست؟

ناهنجاری های کروموزومی جنسی جنین چیست؟ کروموزوم های جنسی X و Y در تعیین جنسیت نقش دارند. به طور طبیعی زنان از دو کروموزوم X و مردان از یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y برخوردارند. ناهنجاری کروموزومی جنسی جنین معمولا موجب اختلال در رشد و نمو و نیز بهره هوشی نمی‌شوند. تشخیص‌های به موقع […]

26 فروردین 99

سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) چیست؟

سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) چیست؟ سندروم ادوارد با وجود یک کروموزوم اضافی ۱۸ ایجاد می‌شود. نوزادان با تریزومی ۱۸ از اختلالات مادرزادی مختلفی رنج می‌برند و ممکن است بیشتر از چند ماه بعد از تولد زنده نمانند. شیوع تریزومی ۱۸ یک در ۵۰۰۰ مورد تولد زنده گزارش شده است. سندرم ادوارد یک بیماری ژنتیکی در […]

22 فروردین 99

سندرم اسمیت

سندرم اسمیت سندرم اسمیت نوعی اختلال در متابولیسم استرول می باشد. در این بیماران تغییر شکل ظاهری جمجمه و صورت شامل سر و فک تحتانی کوچک، افتادگی پلک، سوراخ های بینی برگشته به سمت خارج، بهم چسبیدگی انگشتان دوم و سوم پا، ناهنجاری های کلیوی، قلبی و گوارشی، ناهنجاری های خط وسط از جمله هولوپروزنسفالی، […]

22 فروردین 99

دیستروفی چیست؟

دیستروفی چیست؟ دیستروفی چیست؟ یکی از تغییرات ژنی که باعث ایجاد اختلال رشد در بافت ها و اندام های افراد می شود که ناشی از سوء تغذیه یا کمبود مواد غذایی در بدن است را دیستروفی یا دش پروردگی می گویند. اگر بیمار در درمان آن اهمال کند، ممکن است که جان خود را به […]

21 فروردین 99

بیماری اوتیسم

بیماری اوتیسم بیماری اوتیسم چیست؟ چرا کودکان به این بیماری مبتلا می شوند؟ آیا این بیماری تا آخر عمر با فرد باقی می ماند؟ درمان موثری برای بیماری اوتیسم وجود دارد؟ با کودکان اوتیسمی چگونه باید رفتار کرد؟ و… سوالاتی هستند که ما در این مقاله سعی داریم به آن ها پاسخ دهیم. اوتیسم (ASD) […]

21 فروردین 99

اوتیسم شدید

اوتیسم شدید اوتیسم شدید با اوتیسم خفیف چه تفاوت هایی دارد؟ آیا این دو علائم مشترکی دارند؟ مدت زمان درمان اوتیسم خفیف چقدر می باشد؟ در این مقاله سعی نموده ایم که بیماری اوتیسم را معرفی کنیم و چگونگی درمان آن و برگزیدن بهترین درمان را ارائه دهیم. اوتیسم یک اختلال و ناهنجاری رشدی است. […]

خبرنامه