اختلال متابولیک

مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسم

مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسم

بیماری های متابولیک ارثی که با نام اختلالات ذاتی متابولیسمی نیز شناخته می شوند در اثر خطاهایی حین برخی از مکانیسم های سوخت و ساز بدن به وجود می آیند. تاکنون صدها خطای ذاتی متابولیسمی شناخته شده است که از جمله شایع ترین آن ها می توان به آلبینیسم (یا زالی)، سیستینوری و فنیل کتونوری […]
Read More
نوروپاتی فیبر کوچک

نوروپاتی فیبر کوچک چیست؟

نوروپاتی فیبر کوچک چیست؟ نوروپاتی فیبر کوچک هنگامی اتفاق می افتد که فیبرهای کوچک سیستم عصبی محیطی آسیب ببینند. فیبرهای کوچک پوست اطلاعات حسی مربوط به درد و دما را به شما منتقل می کنند. در اندام ها، این فیبرهای کوچک عملکردهای خودکار مانند ضربان قلب و تنفس را تنظیم می کنند. تشخیص این نوع […]
Read More
تفاوت دمانس و آلزایمر

تفاوت دمانس و آلزایمر

تفاوت دمانس و آلزایمر تفاوت دمانس و آلزایمر در چیست؟ چگونه این دو اختلال را از هم تفکیک کنیم؟ بیماری دمانس و آلزایمر یکسان نیستند. زوال عقل اصطلاحی کلی است که برای توصیف علائمی که بر حافظه، عملکرد فعالیت های روزمره و توانایی های ارتباطی تأثیر می گذارند، استفاده می شود. بیماری آلزایمر شایع ترین […]
Read More
اختلالات متابولیک ارثی

اختلالات متابولیک ارثی

اختلالات متابولیک ارثی اختلالات متابولیک ارثی چیست؟ این بیماری در چه افرادی شایع است؟ آیا این بیماری در ازدواج های فامیلی تاثیر گذار است؟ اختلالات متابولیک ارثی طیفی از بیماری های ژنتیکی می باشد که به دلیل وجود ژنی معیوب، بدن قادر به تولید برخی آنزیم ها نیست. به عبارتی دیگر این نوع بیماری در […]
Read More