اختلال متابولیک

آلکاپتونوری چیست؟

آلکاپتونوری چیست؟

آلکاپتونوری (Alkaptonuria) یا بیماری ادرار سیاه یک اختلال ارثی بسیار نادر است که از تجزیه کامل دو واحد پروتئینی (اسیدهای آمینه) به نام ‌های تیروزین (tyrosine) و فنیل آلانین (phenylalanine) توسط بدن جلوگیری می ‌کند و منجر به تجمع یک ماده شیمیایی به نام اسید هموژنتیسیک (homogentisic acid) در بدن می شود. تجمع این ماده […]
Read More
مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسم

مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسم

بیماری های متابولیک ارثی که با نام اختلالات ذاتی متابولیسمی نیز شناخته می شوند در اثر خطاهایی حین برخی از مکانیسم های سوخت و ساز بدن به وجود می آیند. تاکنون صدها خطای ذاتی متابولیسمی شناخته شده است که از جمله شایع ترین آن ها می توان به آلبینیسم (یا زالی)، سیستینوری و فنیل کتونوری […]
Read More
نوروپاتی فیبر کوچک

نوروپاتی فیبر کوچک چیست؟

نوروپاتی فیبر کوچک چیست؟ نوروپاتی فیبر کوچک هنگامی اتفاق می افتد که فیبرهای کوچک سیستم عصبی محیطی آسیب ببینند. فیبرهای کوچک پوست اطلاعات حسی مربوط به درد و دما را به شما منتقل می کنند. در اندام ها، این فیبرهای کوچک عملکردهای خودکار مانند ضربان قلب و تنفس را تنظیم می کنند. تشخیص این نوع […]
Read More