اختلال متابولیک

آلکاپتونوری (Alkaptonuria) یا بیماری ادرار سیاه یک اختلال ارثی بسیار نادر است که از تجزیه کامل دو واحد پروتئینی (اسیدهای آمینه) به نام ‌های تیروزین (tyrosine) و فنیل آلانین (phenylalanine) توسط بدن جلوگیری می ‌کند و منجر به تجمع یک ماده شیمیایی به نام اسید هموژنتیسیک (homogentisic acid) در بدن می شود. تجمع این ماده […]