استئوژنز ایمپرفکتا

بیماری استخوان شکننده یا استئوژنز ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta) که اختصارا به آن OI نیز گفته می شود یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که بر استخوان های بدن از دوران جنینی تا آخر عمر تاثیر می گذارد. این اختلال در لغت به معنای تشکیل ناقص استخوان ها است و افراد مبتلا به آن استخوان ‌هایی […]

مشاوره ژنتیک در اختلالات استخوانی و بافت پیوندی اختلالات ژنتیکی مؤثر بر استخوان و بافت پیوندی یا همان “بافت همبند” (connective tissue) شامل گروه بزرگی از بیماری های بالینی متمایز و ژنتیکی ناهمگن می باشند. علائم بالینی این اختلالات از مرگ و میر نوزادی تا تاخیر خفیف رشد متغیر می باشند. بافت پیوندی بافتی است […]