استئوژنز ایمپرفکتا

بیماری استخوان شکننده یا استئوژنز ایمپرفکتا

بیماری استخوان شکننده یا استئوژنز ایمپرفکتا

بیماری استخوان شکننده یا استئوژنز ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta) که اختصارا به آن OI نیز گفته می شود یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که بر استخوان های بدن از دوران جنینی تا آخر عمر تاثیر می گذارد. این اختلال در لغت به معنای تشکیل ناقص استخوان ها است و افراد…
Read More
مشاوره ژنتیک در اختلالات استخوانی و بافت پیوندی

مشاوره ژنتیک در اختلالات استخوانی

مشاوره ژنتیک در اختلالات استخوانی و بافت پیوندی اختلالات ژنتیکی مؤثر بر استخوان و بافت پیوندی یا همان “بافت همبند” (connective tissue) شامل گروه بزرگی از بیماری های بالینی متمایز و ژنتیکی ناهمگن می باشند. علائم بالینی این اختلالات از مرگ و میر نوزادی تا تاخیر خفیف رشد متغیر می…
Read More