نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی نوع 3 چیست؟

نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی نوع 3 چیست؟

دیس آتونومی خانوادگی (Familial dysautonomia) که به آن نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی نوع 3 III (HSAN3) و همچنین سندروم رایلی دی (Riley Day syndrome) نیز گفته می شود، یک نوع بیماری ژنتیکی است که بر رشد و بقای سلول های عصبی خاص تأثیر می گذارد. این اختلال سلول‌ های…
Read More
درمان سندروم لارسن امکانپذیر است؟

درمان سندروم لارسن امکانپذیر است؟

سندروم لارسن (LS) یک بیماری ژنتیکی است که در سال 1950 توسط لارسن و همکارانش هنگام مشاهده دررفتگی مفاصل بزرگ و ناهنجاری های صورت در شش بیمار خود کشف شد. بیماران مبتلا به این اختلال به طور معمول با علائم مختلفی از جمله دررفتگی قدامی مادرزادی زانو، دررفتگی باسن و…
Read More
علت سندروم لارسن چیست؟

علت سندروم لارسن چیست؟ چرا این بیماری بروز پیدا می کند؟

سندروم لارسن یک اختلال ژنتیکی نادر ناشی از جهش در ژن فیلامین B و کمبود کربوهیدرات سولفوترانسفراز 3 است که با علامت ‌های مشخصی مانند شلی لیگامانی، ویژگی‌ های غیرطبیعی صورت، کیفوز گردنی و دررفتگی مفاصل متعدد ظاهر می‌ شود. آزمایشگاه سیتوژنوم در این مقاله برای شما از علائم و…
Read More
علت سندروم دی جرج چیست؟

علت سندروم دی جرج چیست؟ و چه علائمی بروز می دهد؟

سندرم دی جرج (22q11.2DS) یک اختلال ژنتیکی می باشد و در مبتلایان به این سندروم، یک قطعه کوچک از کروموزوم 22 حذف شده است. این بیماری، یک بیماری نقص ایمنی اولیه است که در اثر رشد غیر طبیعی سلول ها و بافت های خاص در طول رشد جنین ایجاد می…
Read More
کمبود هورمون رشد

کمبود هورمون رشد به چه معناست؟

کمبود هورمون رشد چیست؟ کمبود هورمون رشد (GHD) زمانی اتفاق می افتد که غده هیپوفیز به اندازه کافی هورمون رشد تولید نکند. این بیماری بیشتر از بزرگسالان روی کودکان تأثیر می گذارد. غده هیپوفیز یک غده کوچک به اندازه یک نخود است. در پایه جمجمه قرار دارد و هشت هورمون…
Read More
نوروپاتی ارثی چیست؟

نوروپاتی ارثی چیست؟

نوروپاتی ارثی چیست؟ نوروپاتی ارثی چیست؟ نوروپاتی ها اختلالات سیستم عصبی هستند که باعث آسیب عصبی می شوند. آن ها روی اعصاب محیطی از جمله اعصاب فراتر از مغز و نخاع تأثیر می گذارند. نوروپاتی ارثی از طریق والدین به فرزندان به صورت ژنتیکی منتقل می شود. آن ها گاهی…
Read More