بیماری ارثی

مشاوره ژنتیک در ناشنوایی و کم شنوایی

مشاوره ژنتیک در ناشنوایی و کم شنوایی

مشاوره ژنتیک در ناشنوایی و کم شنوایی اختلالات شنوایی، ناشنوایی و کم شنوایی به ناتوانی کلی یا جزئی در شنیدن صداها اشاره دارند و علائم آن ها ممکن است خفیف، متوسط، شدید یا عمیق باشند. یک فرد با ناشنوایی خفیف ممکن است در درک گفتار دچار مشکل شود به خصوص اگر سر و صدای زیادی […]
ادامه مطلب
مشاوره ژنتیک در بیماری های قلبی و عروقی

مشاوره ژنتیک در بیماری های قلبی و عروقی

بیماری هایی که در یک یا چند نفر از اعضای یک خانواده بروز می کند، ارثی یا ژنتیکی محسوب می شود و ناشی از تغییرات در ژن ‌هایی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌ شوند. بسیاری از انواع بیماری هایی که قلب و عروق را درگیر می کنند می توانند ارثی باشند. […]
ادامه مطلب
مشاوره ژنتیک در اختلالات غدد درون ریز و تناسلی

مشاوره ژنتیک در اختلالات غدد درون ریز و تناسلی

از آغاز قرن حاضر، تشخیص و درمان موثر برای اختلالات و بیماری های غدد درون ریز فراتر از اندازه گیری های روتین هورمونی رفته است. درست است که افزایش سطح هورمون تیروئید یا کاهش سطح انسولین نشانه یک بیماری غدد درون ریز خاص است اما در واقع تشخیص صحیح (و در نتیجه درمان صحیح) به […]
ادامه مطلب
مشاوره ژنتیک در بیماری های خودایمنی

مشاوره ژنتیک در بیماری های خودایمنی

بیماری خودایمنی (Autoimmune diseases) وضعیتی است که طی آن سیستم ایمنی بدن به اشتباه به نواحی مختلف بدن حمله می کند و آن را یک مهاجم فرض می کند. سیستم ایمنی به طور معمول از بدن در برابر میکروب هایی مانند باکتری ها و ویروس ها محافظت می کند. بیماری های خودایمنی در اکثریت قریب […]
ادامه مطلب
مشاوره ژنتیک در بیماری کلیوی و ادراری

مشاوره ژنتیک در بیماری کلیوی و ادراری

اهمیت مشاوره ژنتیک در بیماری کلیوی و ادراری برای داشتن فرزندانی سالم تخمین ‌های بانک جهانی بیماری نشان می ‌دهد که بیماری ‌های کلیوی و مجاری ادراری سالانه عامل تقریباً هشتصد و سی هزار مرگ و 000/467/18 عدد ناتوانی و از کار افتادگی در زنان و مردان هستند. این سازمان بیماری های مذکور را در […]
ادامه مطلب
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج 2

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

ازدواج یک سنت مهم در بسیاری از فرهنگ ها به خصوص در کشور ما می باشد و موفقیت آمیز بودن از هر لحاظ برای تشکیل روابط خانوادگی سالم، شاد و باثبات بسیار حائز اهمیت است. غربالگری و مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مشاوره ای است که به افرادی که قصد ازدواج دارند ارائه می شود. […]
ادامه مطلب
ژن درمانی در فنیل کتونوری

ژن درمانی در فنیل کتونوری

ژن درمانی در فنیل کتونوری چگونه انجام می شود؟ فنیل کتونوری (یا PKU) یک بیماری ژنتیکی شناخته شده و رایج است که بسیاری از کشورهای دنیا برای شناسایی آن در نوزادان، غربالگری های خاصی را انجام می دهند و در صورت تایید وجود آن محدودیت های غذایی مادام العمری را برایشان در نظر می گیرند […]
ادامه مطلب
واژه اسپورادیک به چه معناست؟

واژه اسپورادیک به چه معناست؟

واژه اسپورادیک به چه معناست؟ گاهی در جمعیت یک خانواده ممکن است یک بیماری یا یک صفت خاص به وجود بیاید که اعضای آن خانواده در هنگام مواجهه با آن می گویند: “تا حالا در خانواده ما چنین چیزی سابقه نداشته” یا “تا به حال هیچکس در خانواده یا فامیل ما مبتلا به این بیماری […]
ادامه مطلب
سندرم واردنبورگ

هر آنچه در مورد سندرم واردنبورگ باید بدانید

هر آنچه در مورد سندرم واردنبورگ باید بدانید سندرم واردنبورگ یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر رنگ پوست، مو و چشم فرد تأثیر می گذارد. همچنین می تواند باعث کاهش شنوایی شود. چهار نوع اصلی سندرم واردنبورگ وجود دارد. آنها از نظر صفات جسمی متمایز هستند. علائم شایع ترین علائم سندرم وااردنبورگ، رنگ پریدگی […]
ادامه مطلب
سندرم اهلرز

سندرم اهلرز Ehlers-Danlo چیست و چگونه درمان می شود؟

سندرم اهلرز Ehlers-Danlos چیست و چگونه درمان می شود؟ سندرم سندرم اهلرز Ehlers-Danlos (EDS) یک بیماری ارثی است که بر بافت های پیوندی بدن تأثیر می گذارد. بافت همبند وظیفه پشتیبانی و ایجاد ساختار پوست، رگ های خونی، استخوان ها و اندام ها را بر عهده دارد و از سلول ها، مواد الیافی و پروتئینی […]
ادامه مطلب