بیماری

ژنتیک مولکولی چیست؟ ژنتیک مولکولی چیست؟ ژنتیک مولکولی بررسی تغییرات در ژن ها در سطح مولکولی است. برای مثال بررسی جهش، بیماری‌های تک ژنی مانند ریز حذف‌های کروموزوم Y با روش‌های ژنتیک مولکولی تشخیص داده می‌شود. اصطلاح ژنتیک مولکولی گاهی اوقات به یک تئوری اساسی اشاره دارد که ادعا می کند ژن ها تمام مراحل […]

تریزومی ۲۲ چیست؟ تریزومی ۲۲ چیست؟ تریزومی ۲۲ یک عامل شایع سقط جنین است که با یک کروموزوم اضافی ۲۲ ایجاد می‌شود. بسیاری از حاملگی‌های با تریزومی ۲۲ متاسفانه به انتهای ترم نمی‌رسند. در مواردی ممکن است حالت موزاییک وجود داشته باشد که این موارد نیز از مخاطره بالای سقط برخوردارند. عوامل زمینه ساز تریزومی […]

سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) چیست؟ سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) با وجود یک کروموزوم اضافی ۱۳ ایجاد می‌شود. این نوزادان از نقائص متعدد مادرزادی برخوردارند و در چند ماه اول بعد از تولد از بین می ‌روند. شیوع این وضعیت کمتر از سندروم داون یا ادوارد است و حدود یک مورد در هر ۱۶۰۰۰ تولد روی […]

کی کاریوتایپ توصیه می شود؟ کی کاریوتایپ توصیه می شود؟ برای زوج‌های با سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی یا ناهنجاری‌ های کروموزومی، غربالگری پیش از اقدام به بارداری توصیه می ‌شود. کاریوتایپ ژنتیکی (که به آن تجزیه و تحلیل کروموزوم نیز می گویند) آزمایشی است که می تواند ناهنجاری های ژنتیکی خاصی را نشان دهد. می […]

تشخیص ژنتیکی پس از تولد چیست و در چه مواردی انجام می‌شود؟ تشخیص ژنتیکی پس از تولد بررسی کروموزوم‌ها معمولا بر روی نمونه خون است. هدف آن شناسایی ناهنجاری‌ها و یا اختلالات کروموزومی است. این روش در موارد زیر انجام می‌شود: برای زوج‌هایی که IVF ناموفق مکرر داشته‌اند سقط مکرر سابقه جنین غیر طبیعی ناباروری […]