علت سندروم باردت بیدل چیست؟

علت سندروم باردت بیدل چیست؟ چرا این بیماری بروز پیدا می کند؟

سندرم باردت بیدل اختلالی ژنتیکی است که بسیاری از قسمت های بدن را درگیر می کند و در اثر جهش ژنتیکی به وجود می آید. علائم و نشانه های این بیماری در بین افراد مبتلا، حتی در میان اعضای یک خانواده متفاوت است. مجله علمی آزمایشگاه سیتوژنوم در این مقاله به بررسی علت سندروم باردت […]
Read More
بیماری های چند ژنی و نحوه وراثت آن ها

بیماری های چند ژنی و نحوه وراثت آن ها

به طور کلی علل بیماری های ژنتیکی به دو دسته اصلی تقسیم می شوند: 1) اختلالات کروموزومی 2) اختلالات ژنی. اختلالات ژنی به نوبه خود مجددا به دو دسته تقسیم می شوند؛ دسته اول بیماری هایی هستند که در اثر جهش در یک ژن به وجود می آیند و دسته دوم بیماری های چند ژنی […]
Read More
جهش تغییر چارچوب

جهش تغییر چارچوب

جهش تغییر چارچوب (frameshift mutation) نوع خاصی از جهش ژنتیکی است که طی آن بازهای آلی به توالی DNA اضافه یا از آن کم می شوند. در نتیجه این نوع جهش، ساختار سه گانه کدون ها (codons) تغییر می کند و موجب ترجمه متفاوت نسبت به نسخه اصلی می گردد. تغییر ترجمه موجب تغییر پروتئین […]
Read More
جهش حذف چیست؟

جهش حذف چیست؟

جهش حذف یا Deletion mutation نوعی تغییر ژنتیکی است که موجب از بین رفتن بخشی از DNA می شود. حذف ممکن است به اندازه یک باز آلی (واحدهای سازنده کروموزوم ها) کوچک باشد با این حال در برخی موارد اندازه آن می تواند به طور قابل توجهی متفاوت و بزرگ باشد. با مجله پزشکی سیتوژنوم […]
Read More
ناقلین اجباری چه کسانی هستند

ناقلین اجباری چه کسانی هستند

ناقلین اجباری چه کسانی هستند قبل از اینکه توضیح بدهیم ناقلین اجباری چه کسانی هستند؟ باید تعریف ناقل را بدانید. ناقل فردی است که حامل یک یا چند جهش ژنتیکی بیماری زا می باشد و قادر به انتقال آن ژن به نسل بعدی خود است؛ حال این فرد ناقل ممکن است علائم بیماری مورد نظر […]
Read More
هزینه آزمایش ژنتیک بارداری

هزینه آزمایش ژنتیک بارداری

هزینه آزمایش ژنتیک بارداری ژن ها در کروموزوم ها قرار دارند و از DNA تشکیل شده اند. ما ژن ها را از والدین خود به ارث می بریم؛ ساختار ژنی ما نحوه رشد و تنظیم بدن ما را تعیین می کند. وقتی ژن ها طبیعی و سالم باشند، به درستی کار می کنند اما هنگامی […]
Read More
ژن درمانی در ناهنجاری های گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم

ژن درمانی در ناهنجاری های گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم

هیپرکلسترولمی خانوادگی (Familial hypercholesterolemia) مرتبط با گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم (LDLR) شایع ترین اختلال مندلی است که تا به امروز هیچ درمان قطعی و موثری برایش ارائه نشده است. اخیراً چندین روش درمانی جدید برای کاهش میزان LDL در بیماران فوق الذکر که هموزیگوت و هتروزیگوت هستند ارائه شده است. یکی از این راهکارهای […]
Read More
واژه اسپورادیک به چه معناست؟

واژه اسپورادیک به چه معناست؟

واژه اسپورادیک به چه معناست؟ گاهی در جمعیت یک خانواده ممکن است یک بیماری یا یک صفت خاص به وجود بیاید که اعضای آن خانواده در هنگام مواجهه با آن می گویند: “تا حالا در خانواده ما چنین چیزی سابقه نداشته” یا “تا به حال هیچکس در خانواده یا فامیل ما مبتلا به این بیماری […]
Read More
ریشه شناسی ژنتیک

ریشه شناسی ژنتیک

ریشه شناسی ژنتیک و بررسی خواستگاه این علم تا به حال به این فکر کرده اید که چه عواملی باعث به وجود آمدن صفات در تمام موجودات زنده می‌شود؟ به عنوان مثال چه چیزهایی در تعیین رنگ چشم، حالت مو، قد و تمامی صفات شما تاثیر گذار هستند؟ علاوه بر محیط و آب و هوای […]
Read More
سرطان خون چیست؟

سرطان خون چیست؟

سرطان خون چیست؟ آیا سرطان خون ارثی است؟ سرطان خون یک نوع سرطان مغز استخوان بدن است، جایی که سلول های خون شما در آنجا ساخته می شوند. این یک بیماری ژنتیکی است، اما تصور نمی شود که بیشتر موارد ارثی باشد. عوامل خطر مختلفی احتمال ابتلا به این بیماری را در شما ایجاد می […]
Read More