جهش ژن

27 آوریل 22

جهش تکرار توالی

جهش تکرار توالی که با نام های گسترش تکرار نوکلئوتیدی (Trinucleotide repeat expansion) یا جهش تکرار سه گانه نیز شناخته می شود، در ژنتیک دینامیکی جزو جهش های پویا (Dynamic mutations) تقسیم بندی می گردد. از آنجا که “موتاسیون تکرار نوکلئوتیدی” در سال 1991 به عنوان یک جهش ایجاد کننده بیماری شناسایی شد، اکنون به […]

23 آوریل 22

اختلالات چند ژنی

اختلالات چند ژنی که به آن ها بیماری های چند عاملی یا پلی ژنیک نیز گفته می شود، بیماری هایی هستند که در اثر عملکرد ترکیبی بیش از یک ژن ایجاد می شوند. این اختلالات برخلاف بیماری های تک ژنی، معمولا دشوارتر شناسایی می شوند و طرح توارثشان به سختی قابل تشخیص خواهد بود. نمونه […]

16 آوریل 22

بیماری ارثی چیست

اگرچه عوامل ژنتیکی تقریباً در تمام ویژگی ‌های سلامتی ما نقش موثر و چشمگیر دارند، اما شرایطی وجود دارد که در آن “تغییرات ژنتیکی” به طور انحصاری مسئول ایجاد بیماری های خاص می باشد. به این دست از مشکلات، اختلالات ژنتیکی یا بیماری ارثی می گویند که سیتوژنوم در این مقاله به صورت جامع علل […]

14 فوریه 22

ناقلین اجباری چه کسانی هستند

ناقلین اجباری چه کسانی هستند قبل از اینکه توضیح بدهیم ناقلین اجباری چه کسانی هستند؟ باید تعریف ناقل را بدانید. ناقل فردی است که حامل یک یا چند جهش ژنتیکی بیماری زا می باشد و قادر به انتقال آن ژن به نسل بعدی خود است؛ حال این فرد ناقل ممکن است علائم بیماری مورد نظر […]

12 ژانویه 22

مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت

مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت برخی از بیماری های ژنتیکی وجود دارند که موجب تغییراتی در نواحی همچون دهان، سر و صورت می شوند؛ این بیماری های ژنتیکی را معمولا “سندروم” می نامند که انواع مختلفی دارند. سندروم عبارت است از تداعی چندین مشخصه، نشانه، پدیده یا ویژگی قابل تشخیص بالینی که […]

24 نوامبر 21

ژن درمانی در بیماری گرانولوماتوز مزمن

بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD) یک نقص ایمنی ژنتیکی است که در اثر جهش در چندین ژن به وجود می آید و طی این جهش بدن در برابر برخی از عفونت ها ناتوان و ضعیف می شود. اصلی ترین راه کنترل این بیماری تا چند سال گذشته، مدیریت عفونت با تجویز داروهای آنتی بیوتیکی به منظور […]

15 نوامبر 21

ژن درمانی در هموفیلی

عملکرد ژن درمانی در هموفیلی چگونه است؟ هموفیلی (hemophilia) یک اختلال ژنتیکی مرتبط با لخته شدن خون است که طی آن بدن بیماران فاکتورهایی که اجازه لخته شدن خون را می دهند را به اندازه کافی تولید نمی کنند؛ طبیعی است که بدن بدون وجود این فاکتورها نتواند خونریزی را در هنگام زخمی شدن متوقف […]

10 نوامبر 21

ژن درمانی در سیستیک فیبروزیس

ژن درمانی در کیستیک فیبروزیس چگونه امکانپذیر است؟ یکی از سوالات پرتکرار خانواده هایی که فرد مبتلا به CF دارند این است که آیا امکان ژن درمانی در سیستیک فیبروزیس وجود دارد یا خیر؟ فیبروز کیستیک (که به آن سیستیک فیبروزیس نیز گفته می شود) بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن مسئول […]

08 نوامبر 21

ژن درمانی در بیماری گوشه

ژن درمانی در بیماری گوشه چگونه کار می کند؟ بیماری گوشه یا گوچر (Gaucher disease) از جمله بیماری های ژنتیکی است که توارث اتوزوم مغلوب (autosomal recessive) دارد و از پدر و مادر ناقل همزمان به 25% از فرزندان به ارث می رسد. عوارض ناشی از این بیماری طحال و کبد را به تدریج از […]

06 نوامبر 21

ژن درمانی در آمفیزم

ژن درمانی در آمفیزم امکانپذیر است؟ آمفیزم یکی از بیماری هایی است که شامل COPD (بیماری انسدادی مزمن ریه) می شود و در طول زمان موجب آسیب تدریجی بافت ریه، به ویژه تخریب آلوئول ها (کیسه های هوایی ریز) می گردد. این آسیب به تدریج باعث پاره شدن کیسه های هوا و ایجاد یک حفره […]

خبرنامه