جهش کروموزومی

اضافه شدن کروموزومی

اضافه شدن کروموزومی به چه معناست؟

توالی DNA یک ژن را می توان به روش های مختلفی تغییر داد. واریانت های (variants) ژنی که با نام جهش (Mutation) نیز شناخته می شوند، بسته به اینکه در کجا رخ می دهند و اینکه آیا عملکرد پروتئین های ضروری را تغییر می دهند یا نه، می توانند اثرات متفاوتی بر سلامت فرد داشته […]
Read More
معکوس شدن کروموزوم به چه معناست؟

معکوس شدن کروموزوم به چه معناست؟

کروموزوم ها جزئی از مواد ژنتیکی مهم در انسان هستند که از ژن های مختلفی ساخته شده اند. هر کروموزوم حاوی قطعاتی با اطلاعات خاص است که هرکدام ترتیب مختص به خود را دارند و همگی در درون ژن ها نهفته می شوند. در طی لقاح و یا در اثر توارث برخی از جهش های […]
Read More
حذف شدگی کروموزومی

حذف شدگی کروموزومی به چه معناست؟

هنگامی که یک اسپرم (سلول جنسی مردانه) تخمک (سلول جنسی زنانه) را بارور می کند، لقاحشان به ایجاد نوزادی با 46 کروموزوم منجر می شود. در این بین اگر تقسیم سلولی یا میوز به طور طبیعی اتفاق نیفتد، ممکن است نوزاد یک کروموزوم اضافی (تریزومی) یا یک کروموزوم کم تر از حد طبیعی (مونوسومی) داشته […]
Read More
جا به جایی کروموزومی یعنی چه؟

جا به جایی کروموزومی یعنی چه؟

ترنس لوکیشن یا ترنس لوکاسیون (Translocation) که به آن جا به جایی کروموزومی نیز گفته می شود زمانی رخ می دهد که یک کروموزوم شکسته شود و قطعات تکه تکه شده آن به کروموزوم های دیگری متصل شوند. تشخیص جابجایی های کروموزومی می تواند برای تشخیص برخی بیماری ها و اختلالات ژنتیکی مهم باشد. مجله […]
Read More
جهش حذف چیست؟

جهش حذف چیست؟

جهش حذف یا Deletion mutation نوعی تغییر ژنتیکی است که موجب از بین رفتن بخشی از DNA می شود. حذف ممکن است به اندازه یک باز آلی (واحدهای سازنده کروموزوم ها) کوچک باشد با این حال در برخی موارد اندازه آن می تواند به طور قابل توجهی متفاوت و بزرگ باشد. با مجله پزشکی سیتوژنوم […]
Read More
هزینه آزمایش ژنتیک بارداری

هزینه آزمایش ژنتیک بارداری

هزینه آزمایش ژنتیک بارداری ژن ها در کروموزوم ها قرار دارند و از DNA تشکیل شده اند. ما ژن ها را از والدین خود به ارث می بریم؛ ساختار ژنی ما نحوه رشد و تنظیم بدن ما را تعیین می کند. وقتی ژن ها طبیعی و سالم باشند، به درستی کار می کنند اما هنگامی […]
Read More
اختلال ساختاری کروموزوم

اختلال ساختاری کروموزوم

بررسی علل بروز اختلال ساختاری کروموزوم هر سلول در بدن انسان سالم به طور معمول حاوی 23 “جفت” کروموزوم است که نیمی از آن را از مادر و نیم دیگر را از پدر خود دریافت می کند و در مجموع 46 عدد کروموزوم را به ارث می برد. ناهنجاری هایی که کروموزوم ها را درگیر […]
Read More
واژه اسپورادیک به چه معناست؟

واژه اسپورادیک به چه معناست؟

واژه اسپورادیک به چه معناست؟ گاهی در جمعیت یک خانواده ممکن است یک بیماری یا یک صفت خاص به وجود بیاید که اعضای آن خانواده در هنگام مواجهه با آن می گویند: “تا حالا در خانواده ما چنین چیزی سابقه نداشته” یا “تا به حال هیچکس در خانواده یا فامیل ما مبتلا به این بیماری […]
Read More
توارث مندلی

توارث مندلی به چه معناست؟

توارث مندلی موجودات زنده ویژگی ها و صفاتی دارند که می توانند آن ها را طی برخی پروسه های پیچیده، به نسل بعدی خود منتقل کنند. اما آیا تا به حال فکر کرده اید که چگونه صفات و برخی بیماری ها از والدین و یا اجداد به نوادگان آن ها به ارث می رسد؟ برای […]
Read More
ریشه شناسی ژنتیک

ریشه شناسی ژنتیک

ریشه شناسی ژنتیک و بررسی خواستگاه این علم تا به حال به این فکر کرده اید که چه عواملی باعث به وجود آمدن صفات در تمام موجودات زنده می‌شود؟ به عنوان مثال چه چیزهایی در تعیین رنگ چشم، حالت مو، قد و تمامی صفات شما تاثیر گذار هستند؟ علاوه بر محیط و آب و هوای […]
Read More