جهش کروموزومی

توالی DNA یک ژن را می توان به روش های مختلفی تغییر داد. واریانت های (variants) ژنی که با نام جهش (Mutation) نیز شناخته می شوند، بسته به اینکه در کجا رخ می دهند و اینکه آیا عملکرد پروتئین های ضروری را تغییر می دهند یا نه، می توانند اثرات متفاوتی بر سلامت فرد داشته […]

کروموزوم ها جزئی از مواد ژنتیکی مهم در انسان هستند که از ژن های مختلفی ساخته شده اند. هر کروموزوم حاوی قطعاتی با اطلاعات خاص است که هرکدام ترتیب مختص به خود را دارند و همگی در درون ژن ها نهفته می شوند. در طی لقاح و یا در اثر توارث برخی از جهش های […]

ترنس لوکیشن یا ترنس لوکاسیون (Translocation) که به آن جا به جایی کروموزومی نیز گفته می‌شود زمانی رخ می‌دهد که یک کروموزوم شکسته شود و قطعات تکه تکه شده آن به کروموزوم‌های دیگری متصل شوند. تایید جابجایی‌های کروموزومی با آزمایشات مخصوص می‌تواند برای تشخیص برخی بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی مهم باشد. مجله پزشکی آزمایشگاه فوق […]