آزمایش کاریوتایپ خون

آزمایش کاریوتایپ خون

آزمایش کاریوتایپ خون آزمایش کاریوتایپ خون چیست؟ Karyotype یک آزمایش برای شناسایی و ارزیابی اندازه، شکل و تعداد کروموزوم ها در یک نمونه از سلول های بدن است. کروموزوم های اضافی یا مفقود شده یا موقعیت های غیر طبیعی قطعات کروموزوم می توانند در رشد، پیشرفت و عملکرد بدن فرد مشکلاتی ایجاد کنند. چرا آزمایش […]
Read More
سندروم بلوم (Bloom’s syndrome)

سندروم بلوم (Bloom’s syndrome)

سندروم بلوم (Bloom’s syndrome) سندروم بلوم (Bloom’s syndrome) چیست؟ سندرم بلوم یک بیماری ارثی نادر است که با اختلالات زیر همراه است: Telangiectases (رگ های خونی شکسته دیده شده در زیر پوست) بر روی صورت حساسیت به نور اندازه غیرمعمول کوچک در بدو تولد افزایش حساسیت به عفونت ها و بیماری های تنفسی افزایش حساسیت […]
Read More
FISH چیست؟

FISH چیست؟

FISH چیست؟ FISH چیست؟ FISH روشی است که در آن از کاوشگرهای نشاندار شده DNA با رنگ‌های فلوئورسانس نواحی خاصی در یک کروموزوم را در یک گستره متافازی یا یک هسته انترفازی شناسایی می کنند. فلورسانس در هیبریداسیون درجا (FISH) آزمایشی است که مواد ژنتیکی را در سلول های انسانی از جمله ژن های خاص […]
Read More
بررسی ترانسلوکاسیون ABL-BCR

بررسی ترانسلوکاسیون ABL-BCR

بررسی ترانسلوکاسیون ABL-BCR یا کروموزوم فیلادلفیا بررسی ترانسلوکاسیون ABL-BCR یا کروموزوم فیلادلفیا در افراد مشکوک به ابتلای لوسمی و به منظور تشخیص بررسی روند بهبود در بیماران تحت درمان انجام می شود. کروموزوم کوتاه شده 22 که ناشی از جابجایی متقابل t (9؛ 22) (q34؛ q11) است به عنوان کروموزوم Philadelphia (Ph) شناخته می شود […]
Read More
بررسی جهش های ژن های BRCA1 و BRCA2

بررسی جهش های ژن های BRCA1 و BRCA2

بررسی جهش های ژن های BRCA1 و BRCA2 بررسی جهش های ژن های BRCA1 و BRCA2 جهت شناسایی جهش در افراد مبتلا به سرطان پستان و تخمدان و بررسی ناقل بودن جهش، در خویشاوندان فرد مبتلا در صورت شناسایی جهش در فرد بیمار انجام می شود. عوامل بسیاری از جمله عوامل ژنتیکی، محیطی و اکتسابی […]
Read More
بررسی جهش V617F در ژن (JAK2 (MPD

بررسی جهش V617F در ژن (JAK2 (MPD

بررسی جهش V617F در ژن (JAK2 (MPD بررسی جهش V617F در ژن (JAK2 (MPD ، در پلی سیتمی ورا، ترومبوسیتمی حاد و متاپلازی میلوئیدی با میلوفیبروز بسیار پر اهمیت است است. برای تعیین ارتباط این جهش در انواع دیگر نئوپلاسم های خون شناسی در ژاپن، ما تجزیه و تحلیل واکنش زنجیره ای پلیمراز اختصاصی آلل […]
Read More