بیماری ‌های میتوکندریایی چه بیماریهایی هستند؟

بیماری ‌های میتوکندریایی چه بیماریهایی هستند؟

میتوکندری ها “کارخانه انرژی” بدن ما هستند. بیماری ‌های میتوکندریایی اختلالات ژنتیکی طولانی ‌مدت و اغلب ارثی هستند که زمانی رخ می ‌دهند که میتوکندری قادر به تولید انرژی کافی برای عملکرد صحیح بدن نیست. از هر 5000 نفر در دنیا یک نفر به بیماری های ناشی از اختلال در میتوکندری بصورت ژنتیکی مبتلا است. […]
Read More
اختلالات چند ژنی

اختلالات چند ژنی

اختلالات چند ژنی که به آن ها بیماری های چند عاملی یا پلی ژنیک نیز گفته می شود، بیماری هایی هستند که در اثر عملکرد ترکیبی بیش از یک ژن ایجاد می شوند. این اختلالات برخلاف بیماری های تک ژنی، معمولا دشوارتر شناسایی می شوند و طرح توارثشان به سختی قابل تشخیص خواهد بود. نمونه […]
Read More
ژن درمانی در نقص آدنوزین دآمیناز

ژن درمانی در نقص آدنوزین دآمیناز

ژن درمانی در نقص آدنوزین دآمیناز چگونه امکانپذیر است؟ اکثر افراد مبتلا به نقص آدنوزین دآمیناز (ADA) در 6 ماه اول زندگی به نقص ایمنی ترکیبی شدید یا SCID مبتلا می شوند و علائم خود را بروز می دهند. بدون بکارگیری درمان مناسب، این نوزادان معمولاً بعد از 2 سالگی زنده نمی مانند. در حدود […]
Read More
ژن درمانی سرطان تخمدان

ژن درمانی سرطان تخمدان به چه معناست؟

ژن درمانی چه می کند؟ سرطان تخمدان کشنده ترین بدخیمی در بین زنان در کشورهای توسعه یافته است و علت اصلی آن تغییرات و جهش های ژنتیکی در ژن های بدن خانم ها می باشد. دلیل کشنده بودن سرطان تخمدان این است که خانم های مبتلا علائم خاصی را از خود بروز نمی دهند و […]
Read More
آموروس فوگاکس

آموروس فوگاکس چیست؟ دلایل بروز آن چیست؟

آموروس فوگاکس چیست؟ آموروس فوگاکس وضعیتی است که در آن فرد به دلیل کمبود جریان خون در چشم قدرت بینایی خود را از یک یا هر دو چشم از دست می دهد. این بیماری علامت یک مشکل اساسی است، مانند لخته شدن خون یا جریان خون ناکافی به رگ های خونی که چشم را تغذیه […]
Read More
نوروپاتی فیبر کوچک

نوروپاتی فیبر کوچک چیست؟

نوروپاتی فیبر کوچک چیست؟ نوروپاتی فیبر کوچک هنگامی اتفاق می افتد که فیبرهای کوچک سیستم عصبی محیطی آسیب ببینند. فیبرهای کوچک پوست اطلاعات حسی مربوط به درد و دما را به شما منتقل می کنند. در اندام ها، این فیبرهای کوچک عملکردهای خودکار مانند ضربان قلب و تنفس را تنظیم می کنند. تشخیص این نوع […]
Read More
کمبود هورمون رشد

کمبود هورمون رشد به چه معناست؟

کمبود هورمون رشد چیست؟ کمبود هورمون رشد (GHD) زمانی اتفاق می افتد که غده هیپوفیز به اندازه کافی هورمون رشد تولید نکند. این بیماری بیشتر از بزرگسالان روی کودکان تأثیر می گذارد. غده هیپوفیز یک غده کوچک به اندازه یک نخود است. در پایه جمجمه قرار دارد و هشت هورمون ترشح می کند. برخی از […]
Read More
پلی داکتیلی

پلی داکتیلی چیست؟

پلی داکتیلی چیست؟ پلی داکتیلی Polydactyly بیماری است که در آن فرد با انگشتان اضافی متولد می شود. این اصطلاح از کلمات یونانی “بسیاری” (“پلی”) و “رقم” (“داکتیلوس”) گرفته شده است. چندین نوع پلیداکتیلی وجود دارد. اغلب اوقات انگشت اضافی در کنار انگشت پنجم یا انگشت شست رشد می کند. Polydactyly تمایل به تکرار در […]
Read More
پیوند ژنتیکی با اختلال نعوظ

پیوند ژنتیکی با اختلال نعوظ

دانشمندان ممکن است پیوند ژنتیکی با اختلال نعوظ پیدا کرده باشند مسائل مربوط به سبک زندگی، مانند چاقی، سیگار کشیدن و استرس، هنوز هم عوامل مهمی هستند، اما کشف پیوند ژنتیکی با اختلال نعوظ می تواند منجر به درمان های جدید ژنتیکی شود. درمان های آینده می توانند ژن های خاص را به عنوان درمانی […]
Read More
بیماری قلبی در کودکان

انواع بیماری قلبی در کودکان

انواع بیماری قلبی در کودکان انواع بیماری قلبی در کودکان وجود دارد. از جمله نقایص مادرزادی قلب، عفونت های ویروسی که قلب را تحت تأثیر قرار می دهند و حتی بیماری قلبی که بعداً در کودکی به دلیل بیماری ها یا سندرم های ژنتیکی به وجود آمده است. خبر خوب این است که با پیشرفت […]
Read More