درمان سندروم مکل امکانپذیر است؟

درمان سندروم مکل امکانپذیر است؟

سندروم مکل گروبر (Meckel-Gruber syndrome) که با نام‌ های دیزنسفالی اسپلانکنوسیستیکا، سندروم مکل و سندروم گروبر نیز شناخته می ‌شود، یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد انواع نقایص فیزیکی شدید در افراد مبتلا می ‌شود. به دلیل این نقایص شدید، مبتلایان به سندروم مکل معمولاً قبل از به دنیا…
Read More
علت سندروم مکل چیست؟

علت سندروم مکل چیست؟ چرا این بیماری بروز پیدا می کند؟

سندروم مکل گروبر (MKS) یک بیماری کشنده، نادر ژنتیکی است که با الگوی توارث اتوزومال مغلوب منتقل می شود و با سه علامت رایج یعنی: انسفالوسل اکسیپیتال، کلیه های پلی کیستیک بزرگ و پلی داکتیلی پس محوری شناسایی می شود. مرگ مبتلایان معمولاً در رحم (در دوران جنینی) یا اندکی…
Read More
سندروم مکل چیست

سندروم مکل چیست و چه علائم و نشانه هایی دارد؟

سندروم مکل یک بیماری ژنتیکی بسیار شدید است که با کیست های متعدد روی کلیه ها، بیرون زدگی بخشی از مغز از طریق سوراخی در جمجمه (آنسفالوسل پس سری) و وجود انگشت اضافه روی دست یا پا (پلی داکتیلی) مشخص می شود. کودکان مبتلا همچنین ممکن است ناهنجاری هایی داشته…
Read More