سندروم مارفان

مشاوره ژنتیک در اختلالات استخوانی و بافت پیوندی

مشاوره ژنتیک در اختلالات استخوانی

مشاوره ژنتیک در اختلالات استخوانی و بافت پیوندی اختلالات ژنتیکی مؤثر بر استخوان و بافت پیوندی یا همان “بافت همبند” (connective tissue) شامل گروه بزرگی از بیماری های بالینی متمایز و ژنتیکی ناهمگن می باشند. علائم بالینی این اختلالات از مرگ و میر نوزادی تا تاخیر خفیف رشد متغیر می باشند. بافت پیوندی بافتی است […]
Read More
اتوزوم یعنی چه؟

اتوزوم یعنی چه؟

مفهوم اتوزوم به چه معناست؟ انسان دارای 22 “جفت” اتوزوم (autosome) و یک جفت کروموزوم جنسی (X و Y) است. ما در واقع در مجموع  46 کروموزوم داریم که اتوزوم ها با شماره 1 تا 22 نشان داده می شوند اما دو مورد از کروموزوم ها که “جنسی” نامیده می شوند و در تعیین جنسیت […]
Read More
بیماری های ژنتیکی ارثی

بیماری های ژنتیکی ارثی

بیماری های ژنتیکی ارثی بیماری های ژنتیکی ارثی عامل بسیاری از اختلالات هستند و بسیاری از بیماری های انسانی یک عنصر ژنتیکی دارند. برخی از این شرایط تحت تحقیقات محققان یا موسسه تحقیقاتی ملی (NHGRI) ثابت شده اند. اختلال ژنتیکی بیماری است که به طور کامل یا بخشی ازآن ناشی از تغییر در توالی DNA […]
Read More