علت سندروم دی جرج چیست؟

علت سندروم دی جرج چیست؟ و چه علائمی بروز می دهد؟

سندرم دی جرج (22q11.2DS) یک اختلال ژنتیکی می باشد و در مبتلایان به این سندروم، یک قطعه کوچک از کروموزوم 22 حذف شده است. این بیماری، یک بیماری نقص ایمنی اولیه است که در اثر رشد غیر طبیعی سلول ها و بافت های خاص در طول رشد جنین ایجاد می شود. در اثر این رشدهای […]
Read More
سندروم ماردن واکر چیست؟

سندروم ماردن واکر چیست؟ علت بروز آن کدام است؟

سندروم ماردن واکر (Marden Walker syndrome) یا به اختصار MWS، یک بیماری ژنتیکی نادر اما ناتوان کننده است که در اثر ناهنجاری های بافت همبند (که بر بسیاری از بافت ها و سیستم های اندام تأثیر می گذارد)، ایجاد می شود. همانطور که گفته شد این بیماری ناشی از نقص و جهش های ژنتیکی است […]
Read More
گفتاردرمانی

گفتاردرمانی چیست؟

گفتاردرمانی چیست؟ گفتاردرمانی به معنی ارزیابی و درمان مشکلات ارتباطی و اختلالات گفتاری است. این عمل توسط آسیب شناسان گفتار زبان (SLP) انجام می شود، که اغلب از آنها به عنوان گفتاردرمان یاد می شود. از تکنیک های گفتاردرمانی برای بهبود ارتباطات استفاده می شود. این تکنیک ها شامل فن بیان، فعالیت های مداخله در […]
Read More
سندرم رابرت

سندرم رابرت

سندرم رابرت سندرم رابرت که سندرم pseudothalidomide نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب نادر است که با عقب ماندگی خفیف تا شدید قبل از تولد یا اختلال در تقسیم سلولی مشخص می شود و منجر به ناهنجاری استخوان ها در جمجمه، صورت، بازوها و پاها می شود. این بیماری در اثر جهش […]
Read More
آزمایشگاه ژنتیک خوب در تهران

آزمایشگاه ژنتیک خوب در تهران

آزمایشگاه ژنتیک خوب در تهران سیتوژنوم به عنوان یک آزمایشگاه ژنتیک خوب در تهران شناخته شده است. ملاک تشخیص در موفق بودن یک آزمایشگاه ژنتیک خوب در خدماتی که به بیماران ارائه می دهند می باشد. انجام آزمایشات ژنتیکی شاید یکی از مهمترین آزمایشاتی باشد که هر آزمایشگاهی انجام می دهد. آزمایشات ژنتیکی با اهداف […]
Read More

مشاوره

مشاوره یکی از خدماتی که باید توسط مراکز ژنتیک ارائه شود مشاوره می باشد. بسیاری از مراجعه کنندگان به این مراکز نیازمند دریافت مشاوره در سطوح مختلف هستند و یا قبل از انجام آزمایش و همچنین بعد از دریافت نتایج باید مورد مشاوره قرار بگیرند. به همین منظور مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم خدمات مشاوره در […]
Read More