سندروم تریچر کالینز چیست و چه علائمی دارد؟

سندروم تریچر کالینز چیست و چه علائمی دارد؟

سندروم تریچر کالینز (TCS) یک اختلال ژنتیکی است که با تغییر شکل گوش، چشم، استخوان گونه و چانه مشخص می شود. با این حال میزان ابتلای فرد و علائمش ممکن است از خفیف تا شدید متفاوت باشد. عوارض ناشی از این بیماری ممکن است شامل مشکلات تنفسی، مشکلات بینایی، شکاف کام و کاهش شنوایی باشد؛ […]
Read More
درمان سندروم لارسن امکانپذیر است؟

درمان سندروم لارسن امکانپذیر است؟

سندروم لارسن (LS) یک بیماری ژنتیکی است که در سال 1950 توسط لارسن و همکارانش هنگام مشاهده دررفتگی مفاصل بزرگ و ناهنجاری های صورت در شش بیمار خود کشف شد. بیماران مبتلا به این اختلال به طور معمول با علائم مختلفی از جمله دررفتگی قدامی مادرزادی زانو، دررفتگی باسن و آرنج، صافی صورت، پیشانی برجسته […]
Read More
علت سندروم لارسن چیست؟

علت سندروم لارسن چیست؟ چرا این بیماری بروز پیدا می کند؟

سندروم لارسن یک اختلال ژنتیکی نادر ناشی از جهش در ژن فیلامین B و کمبود کربوهیدرات سولفوترانسفراز 3 است که با علامت ‌های مشخصی مانند شلی لیگامانی، ویژگی‌ های غیرطبیعی صورت، کیفوز گردنی و دررفتگی مفاصل متعدد ظاهر می‌ شود. آزمایشگاه سیتوژنوم در این مقاله برای شما از علائم و علت سندروم لارسن خواهد گفت. […]
Read More
علت سندروم دی جرج چیست؟

علت سندروم دی جرج چیست؟ و چه علائمی بروز می دهد؟

سندرم دی جرج (22q11.2DS) یک اختلال ژنتیکی می باشد و در مبتلایان به این سندروم، یک قطعه کوچک از کروموزوم 22 حذف شده است. این بیماری، یک بیماری نقص ایمنی اولیه است که در اثر رشد غیر طبیعی سلول ها و بافت های خاص در طول رشد جنین ایجاد می شود. در اثر این رشدهای […]
Read More
حذف شدگی کروموزومی

حذف شدگی کروموزومی به چه معناست؟

هنگامی که یک اسپرم (سلول جنسی مردانه) تخمک (سلول جنسی زنانه) را بارور می کند، لقاحشان به ایجاد نوزادی با 46 کروموزوم منجر می شود. در این بین اگر تقسیم سلولی یا میوز به طور طبیعی اتفاق نیفتد، ممکن است نوزاد یک کروموزوم اضافی (تریزومی) یا یک کروموزوم کم تر از حد طبیعی (مونوسومی) داشته […]
Read More
سندرم رابرت

سندرم رابرت

سندرم رابرت سندرم رابرت که سندرم pseudothalidomide نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب نادر است که با عقب ماندگی خفیف تا شدید قبل از تولد یا اختلال در تقسیم سلولی مشخص می شود و منجر به ناهنجاری استخوان ها در جمجمه، صورت، بازوها و پاها می شود. این بیماری در اثر جهش […]
Read More
آمنیوسنتز در دوران حاملگی

آمنیوسنتز در دوران حاملگی

آمنیوسنتز در دوران حاملگی آمنیوسنتز در دوران حاملگی گاها درخواست می شود. در دوران بارداری، جنین توسط مایع آمنیوتیک احاطه شده است، ماده ای شبیه به آب که حاوی سلول های زنده جنین و سایر مواد مانند آلفا-فتوپروتئین (AFP) است. این مواد قبل از تولد اطلاعات مهمی در مورد سلامتی کودک شما ارائه می دهند. […]
Read More
آزمایشگاه ژنتیک خوب در تهران

آزمایشگاه ژنتیک خوب در تهران

آزمایشگاه ژنتیک خوب در تهران سیتوژنوم به عنوان یک آزمایشگاه ژنتیک خوب در تهران شناخته شده است. ملاک تشخیص در موفق بودن یک آزمایشگاه ژنتیک خوب در خدماتی که به بیماران ارائه می دهند می باشد. انجام آزمایشات ژنتیکی شاید یکی از مهمترین آزمایشاتی باشد که هر آزمایشگاهی انجام می دهد. آزمایشات ژنتیکی با اهداف […]
Read More
شکاف لب و کام

شکاف لب و کام

شکاف لب و کام شکاف کام و لب یکی از نقایص مادرزادی است که در آن بافت های دهان یا لب در طی تکامل جنین به خوبی تشکیل نشده اند. شکاف لب به شکل یک سوراخ یا شکاف باریک روی پوست لب بالا است که می تواند تا بینی گسترش یابد. شکاف کام یک سوراخ […]
Read More
سندرم های تاثیر گذار بر شنوایی اطفال

سندرم های تاثیر گذار بر شنوایی اطفال

سندرم های تاثیر گذار بر شنوایی اطفال سندرم های تاثیر گذار بر شنوایی اطفال کدامند؟ امروزه بیماری های زیادی شناسایی شده اند که می توانند بر شنوایی تاثیر گذار باشند و باعث کم شنوایی افراد شوند. اما مهم ترین و شایع ترین آن ها مواردی است که در زیر به آن اشاره می کنیم: سندرم […]
Read More