سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) چیست؟

سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) چیست؟

سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) چیست؟ سندروم ادوارد با وجود یک کروموزوم اضافی ۱۸ ایجاد می‌شود. نوزادان با تریزومی ۱۸ از اختلالات مادرزادی مختلفی رنج می‌برند و ممکن است بیشتر از چند ماه بعد از تولد زنده نمانند. شیوع تریزومی ۱۸ یک در ۵۰۰۰ مورد تولد زنده گزارش شده است. سندرم ادوارد یک بیماری ژنتیکی در […]
Read More
نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز نوروفیبروماتوز یکی از رایج ترین اختلالات ژنتیکی در انسان شناخته شده است. دو نوع اصلی نوروفیبروماتوزNF1 و NF2 وجود دارد. هر دوبیماری بویژه NF2 را می توان زیر عنوان نشانگان های سرطان خویشاوندی قرار داد، اما در اینجا با جزئیات بیشتری تشریح می شوند. بروزNF1 که تاکنون رایج تر است، تقریباً برابر با ۱ […]
Read More
کور رنگی

کور رنگی

کور رنگی کور رنگی اختلالی است که معمولا به درستی شناخته نشده است و معمولا تشخیص داده نمی شود چرا که خود افراد از داشتن این اختلال آگاه نیستند. سلول های تشخیص رنگ ما رنگ ها را از طریق سلول های اختصاصی چشم که سلول های مخروطی نام دارند درک و مشاهده می کنیم. انسان […]
Read More