آلکاپتونوری چیست؟

آلکاپتونوری چیست؟

آلکاپتونوری (Alkaptonuria) یا بیماری ادرار سیاه یک اختلال ارثی بسیار نادر است که از تجزیه کامل دو واحد پروتئینی (اسیدهای آمینه) به نام ‌های تیروزین (tyrosine) و فنیل آلانین (phenylalanine) توسط بدن جلوگیری می ‌کند و منجر به تجمع یک ماده شیمیایی به نام اسید هموژنتیسیک (homogentisic acid) در بدن…
Read More
ژن درمانی در فنیل کتونوری

ژن درمانی در فنیل کتونوری

ژن درمانی در فنیل کتونوری چگونه انجام می شود؟ فنیل کتونوری (یا PKU) یک بیماری ژنتیکی شناخته شده و رایج است که بسیاری از کشورهای دنیا برای شناسایی آن در نوزادان، غربالگری های خاصی را انجام می دهند و در صورت تایید وجود آن محدودیت های غذایی مادام العمری را…
Read More