موتاسیون یا واریانت

موتاسیون یا واریانت

موتاسیون یا واریانت به چه معناست؟ موتاسیون (Mutation) یا “جهش” به معنای ایجاد یک تغییر دائمی در توالی نوکلئوتیدی DNA، یک یا چند ژن می باشد. جهش ها گاهی می توانند در تعداد یا ساختار یک یا چند کروموزوم نیز تغییر ایجاد نمایند و بسیاری از آن ها بیماری زا می باشند. جهش ها می […]
Read More
تریزومی ۲۲ چیست؟

تریزومی ۲۲ چیست؟

تریزومی ۲۲ چیست؟ تریزومی ۲۲ چیست؟ تریزومی ۲۲ یک عامل شایع سقط جنین است که با یک کروموزوم اضافی ۲۲ ایجاد می‌شود. بسیاری از حاملگی‌های با تریزومی ۲۲ متاسفانه به انتهای ترم نمی‌رسند. در مواردی ممکن است حالت موزاییک وجود داشته باشد که این موارد نیز از مخاطره بالای سقط برخوردارند. عوامل زمینه ساز تریزومی […]
Read More
تریزومی ۱۶ چیست؟

تریزومی ۱۶ چیست؟

تریزومی ۱۶ چیست؟ تریزومی ۱۶ از متداول ‌ترین علل سقط جنین است. این وضعیت با وجود یک کروموزوم ۱۶ اضافی ایجاد می‌شود. بسیاری از حاملگی‌های با تریزومی ۱۶ متاسفانه به انتهای ترم بارداری نمی ‌رسند. در موارد بسیار نادر بعضی از نوزادان تریزومی ۱۶ از سلول‌های سالم برخوردارند که این وضعیت را موزاییک می‌نامند. تریزومی […]
Read More