موکوپلی ساکاریدوز 1

بیماری موکوپلی ساکاریدوز نوع یک (Mucopolysaccharidosistype I) از جمله بیماری های ژنتیکی ارث پذیری است که موجب ایجاد طیف وسیعی از علائم در نقاط مختلف بدن می شود. این اختلال در اثر نقص در ژنی به نام IDUA ایجاد می شود که مسئول تجزیه کردن قندهای بزرگی به نام گلیکوز آمینو گلیکان ها (یا به […]

موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 (MPS 1) یک اختلال ذخیره سازی لیزوزومی نادر است که با تجمع غیرطبیعی مواد سمی مختلف، به نام گلیکوزآمینوگلیکان ها (GAGs) در سلول های بدن مشخص می شود. MPS 1 دارای طیفی از شدت های مختلف است که علائم آن از خفیف گرفته تا شدید متغیر می باشد. پیوند سلول های […]