موکوپلی ساکاریدوز

بیماری های ژنتیکی متابولیکی

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]
Read More
مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت

مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت

مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت برخی از بیماری های ژنتیکی وجود دارند که موجب تغییراتی در نواحی همچون دهان، سر و صورت می شوند؛ این بیماری های ژنتیکی را معمولا “سندروم” می نامند که انواع مختلفی دارند. سندروم عبارت است از تداعی چندین مشخصه، نشانه، پدیده یا ویژگی قابل تشخیص بالینی که […]
Read More
ژن درمانی در موکوپلی ساکاریدوز VII

ژن درمانی در موکوپلی ساکاریدوز VII

ژن درمانی در موکوپلی نوع 7 موکوپلی ساکاریدوز VII یک بیماری نادر است که ذخیره ‌سازی ژنتیکی لیزوزوم را در بدن مختل می کند و با تجمع گلیکوز امینو گلیکان‌ ها در بافت همبند تشخیص داده می ‌شود، این تجمع منجر به درگیری پیشرونده چند سیستمی با شدتی از خفیف تا شدید می گردد. درمان […]
Read More