بیماری فنیل کتونوری یا PKU بیماری فنیل کتونوری یا PKU، یک اختلال نادر ارثی است که باعث می شود یک اسید آمینه به نام فنیل آلانین در بدن ایجاد شود. PKU د [...]
سندروم آنجلمن سندروم آنجلمن یک بیماری پیچیده ژنتیکی است که در درجه اول سیستم اعصاب را تحت تاثیر قرار می دهد. این سندروم معمولا به دلیل کمبود آگاهی به [...]
بیماری فراجایل ایکس بیماری فراجایل ایکس به عنوان بیماری تک ژنی تا اختلال کروموزومی رده بندی شده است. این بیماری تمایز منحصربه فردی دارد، رایج ترین مشک [...]