ناهنجاری کلیوی

سندروم باردت بیدل چیست؟

سندروم باردت بیدل چیست؟

سندروم باردت بیدل یا BBS (Bardet Biedl syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که بر چندین سیستم بدن تأثیر می گذارد و به طور کلاسیک با شش ویژگی ظاهری تعریف می شود. بیماران مبتلا به BBS می توانند مشکلاتی همچون چاقی به ویژه با رسوب چربی در امتداد شکم را تجربه کنند. آن ها اغلب از […]
Read More
سندرم اسمیت

سندرم اسمیت

سندرم اسمیت سندرم اسمیت نوعی اختلال در متابولیسم استرول می باشد. در این بیماران تغییر شکل ظاهری جمجمه و صورت شامل سر و فک تحتانی کوچک، افتادگی پلک، سوراخ های بینی برگشته به سمت خارج، بهم چسبیدگی انگشتان دوم و سوم پا، ناهنجاری های کلیوی، قلبی و گوارشی، ناهنجاری های خط وسط از جمله هولوپروزنسفالی، […]
Read More
بیماری های ژنتیکی ارثی

بیماری های ژنتیکی ارثی

بیماری های ژنتیکی ارثی بیماری های ژنتیکی ارثی عامل بسیاری از اختلالات هستند و بسیاری از بیماری های انسانی یک عنصر ژنتیکی دارند. برخی از این شرایط تحت تحقیقات محققان یا موسسه تحقیقاتی ملی (NHGRI) ثابت شده اند. اختلال ژنتیکی بیماری است که به طور کامل یا بخشی ازآن ناشی از تغییر در توالی DNA […]
Read More