مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج 2

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

ازدواج یک سنت مهم در بسیاری از فرهنگ ها به خصوص در کشور ما می باشد و موفقیت آمیز بودن از هر لحاظ برای تشکیل روابط خانوادگی سالم، شاد و باثبات بسیار حائز اهمیت است. غربالگری و مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مشاوره ای است که به افرادی که قصد ازدواج دارند ارائه می شود. […]
Read More
ژن درمانی در ناهنجاری های گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم

ژن درمانی در ناهنجاری های گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم

هیپرکلسترولمی خانوادگی (Familial hypercholesterolemia) مرتبط با گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم (LDLR) شایع ترین اختلال مندلی است که تا به امروز هیچ درمان قطعی و موثری برایش ارائه نشده است. اخیراً چندین روش درمانی جدید برای کاهش میزان LDL در بیماران فوق الذکر که هموزیگوت و هتروزیگوت هستند ارائه شده است. یکی از این راهکارهای […]
Read More
نقائص هنگام تولد

نقائص هنگام تولد

نقائص هنگام تولد چگونه ایجاد می شود؟ نقائص هنگام تولد مشکلاتی است که وقتی کودک در رحم رشد می کند رخ می دهد. تقریباً از هر 33 نوزاد 1 نفر در ایالات متحده با نقص مادرزادی متولد می شود. نقایص مادرزادی می تواند جزئی یا شدید باشد. آنها ممکن است بر ظاهر، عملکرد اعضای بدن […]
Read More
سندرم رابرت

سندرم رابرت

سندرم رابرت سندرم رابرت که سندرم pseudothalidomide نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب نادر است که با عقب ماندگی خفیف تا شدید قبل از تولد یا اختلال در تقسیم سلولی مشخص می شود و منجر به ناهنجاری استخوان ها در جمجمه، صورت، بازوها و پاها می شود. این بیماری در اثر جهش […]
Read More
انواع بیماری روماتیسم

انواع بیماری روماتیسم

انواع بیماری روماتیسم با شنیدن کلمه “روماتیسم” ممکن است به دردهای مرتبط با مفاصل فکر کنید. با این حال، انواع بیماری روماتیسم بسیار بیشتر از این است. طبق گزارش سال 2013 کالج روماتولوژی آمریکا، بیماری های روماتیسمی: تقریباً 7 میلیون نفر در ایالات متحده را تحت تأثیر قرار می دهند، که 300000 نفر از آن […]
Read More
خطرات ازدواج فامیلی

خطرات ازدواج فامیلی

خطرات ازدواج فامیلی در مقاله قبل درباره میزان ازدواج فامیلی در ایران و نظر اسلام در مورد ازدواج فامیلی صحبت کردیم و حال می خواهیم خطرات ازدواج فامیلی را بررسی کنیم. ازدواج فامیلی یک عرف معمول و ارجح ازدواج در بین بسیاری از نژاد هاست. ازدواج فامیلی ممکن است باعث انتقال دو آلل ناقص مغلوب، […]
Read More
بیماری فنیل کتونوری یا PKU

بیماری فنیل کتونوری یا PKU

بیماری فنیل کتونوری یا PKU بیماری فنیل کتونوری یا PKU، یک اختلال نادر ارثی است که باعث می شود یک اسید آمینه به نام فنیل آلانین در بدن ایجاد شود. PKU در اثر نقص در ژن ایجاد می شود و این نقص مانع تولید آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین می شود. بدون آنزیم […]
Read More
تالاسمى آلفا

تالاسمى آلفا

تالاسمى آلفا تالاسمى آلفا درواقع زمانی اتفاق می افتد که یکی از چهار ژن لازم برای ساخت زنجیره ی گلوبین آلفا وجود نداشته باشد و یا نرمال نباشد. درواقع زمانی اتفاق می افتد که یکی از چهار ژن لازم برای ساخت زنجیره ی گلوبین آلفا وجود نداشته باشد و یا نرمال نباشد. تالاسمى آلفا شدیدترین […]
Read More
سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه

سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه

سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه سندروم فریاد گربه یا جیغ گربه از جمله سندروم های وراثتی می باشد. این بیماری ژنتیکی با علامت صدای گریه شبیه گربه شناخته می شود. نوزادان مبتلا به این سندروم با صدایی شبیه به جیغ گربه گریه می کنند. این بیماری وراثتی به خاطر کوتاه شدن بازوی p یکی […]
Read More
تریزومی ۲۲ چیست؟

تریزومی ۲۲ چیست؟

تریزومی ۲۲ چیست؟ تریزومی ۲۲ چیست؟ تریزومی ۲۲ یک عامل شایع سقط جنین است که با یک کروموزوم اضافی ۲۲ ایجاد می‌شود. بسیاری از حاملگی‌های با تریزومی ۲۲ متاسفانه به انتهای ترم نمی‌رسند. در مواردی ممکن است حالت موزاییک وجود داشته باشد که این موارد نیز از مخاطره بالای سقط برخوردارند. عوامل زمینه ساز تریزومی […]
Read More