ناهنجاری

ازدواج یک سنت مهم در بسیاری از فرهنگ ها به خصوص در کشور ما می باشد و موفقیت آمیز بودن از هر لحاظ برای تشکیل روابط خانوادگی سالم، شاد و باثبات بسیار حائز اهمیت است. غربالگری و مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مشاوره ای است که به افرادی که قصد ازدواج دارند ارائه می شود. […]

هیپرکلسترولمی خانوادگی (Familial hypercholesterolemia) مرتبط با گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم (LDLR) شایع ترین اختلال مندلی است که تا به امروز هیچ درمان قطعی و موثری برایش ارائه نشده است. اخیراً چندین روش درمانی جدید برای کاهش میزان LDL در بیماران فوق الذکر که هموزیگوت و هتروزیگوت هستند ارائه شده است. یکی از این راهکارهای […]

نقائص هنگام تولد چگونه ایجاد می شود؟ نقائص هنگام تولد مشکلاتی است که وقتی کودک در رحم رشد می کند رخ می دهد. تقریباً از هر 33 نوزاد 1 نفر در ایالات متحده با نقص مادرزادی متولد می شود. نقایص مادرزادی می تواند جزئی یا شدید باشد. آنها ممکن است بر ظاهر، عملکرد اعضای بدن […]

سندرم رابرت سندرم رابرت که سندرم pseudothalidomide نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب نادر است که با عقب ماندگی خفیف تا شدید قبل از تولد یا اختلال در تقسیم سلولی مشخص می شود و منجر به ناهنجاری استخوان ها در جمجمه، صورت، بازوها و پاها می شود. این بیماری در اثر جهش […]

انواع بیماری روماتیسم با شنیدن کلمه “روماتیسم” ممکن است به دردهای مرتبط با مفاصل فکر کنید. با این حال، انواع بیماری روماتیسم بسیار بیشتر از این است. طبق گزارش سال 2013 کالج روماتولوژی آمریکا، بیماری های روماتیسمی: تقریباً 7 میلیون نفر در ایالات متحده را تحت تأثیر قرار می دهند، که 300000 نفر از آن […]

خطرات ازدواج فامیلی در مقاله قبل درباره میزان ازدواج فامیلی در ایران و نظر اسلام در مورد ازدواج فامیلی صحبت کردیم و حال می خواهیم خطرات ازدواج فامیلی را بررسی کنیم. ازدواج فامیلی یک عرف معمول و ارجح ازدواج در بین بسیاری از نژاد هاست. ازدواج فامیلی ممکن است باعث انتقال دو آلل ناقص مغلوب، […]

تالاسمى آلفا تالاسمى آلفا درواقع زمانی اتفاق می افتد که یکی از چهار ژن لازم برای ساخت زنجیره ی گلوبین آلفا وجود نداشته باشد و یا نرمال نباشد. درواقع زمانی اتفاق می افتد که یکی از چهار ژن لازم برای ساخت زنجیره ی گلوبین آلفا وجود نداشته باشد و یا نرمال نباشد. تالاسمى آلفا شدیدترین […]