علائم HSAN نوع 4 چیست؟

علائم HSAN نوع 4 چیست؟

نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 4 یا نوع IV (که به آن HSAN4 یا HSAN IV نیز گفته می شود) سلسله علائم سندرومیک را از خود به نمایش می گذارد و از این رو به آن سندروم نیشیدا (Nishida syndrome) نیز گفته می شود. سندرم نیشیدا یا همان HSAN…
Read More
نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی نوع 3 چیست؟

نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی نوع 3 چیست؟

دیس آتونومی خانوادگی (Familial dysautonomia) که به آن نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی نوع 3 III (HSAN3) و همچنین سندروم رایلی دی (Riley Day syndrome) نیز گفته می شود، یک نوع بیماری ژنتیکی است که بر رشد و بقای سلول های عصبی خاص تأثیر می گذارد. این اختلال سلول‌ های…
Read More
نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی

نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی

نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی (Hereditary sensory and autonomic neuropathy) که اختصارا به آن بیماری HSAN یا نوروپاتی حسی ارثی (HSN) گفته می شود بیماری است که بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد و موجب بروز سلسله علائمی در افراد مبتلا می شود. این بیماری با توجه به علائم و…
Read More
تشخیص آکندروپلاژی چگونه امکانپذیر است؟

تشخیص آکندروپلاژی چگونه امکانپذیر است؟

آکندروپلاژی (Achondroplasia) یک اختلال ژنتیکی مادرزادی است که منجر به کوتولگی ریزوملیک (rhizomelic) می شود و شایع ترین دیسپلازی اسکلتی در انسان است. این بیماری در اکثر موارد در اثر جهش های اسپورادیک رخ می دهد، اما می تواند در قالب یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومال غالب نیز به…
Read More
آکندروپلازی یا آکندروپلاژی چیست؟

آکندروپلازی یا آکندروپلاژی چیست؟

آکندروپلازی یا آکندروپلاژی یک اختلال رشد استخوان است که در اثر جهش ژنتیکی منجر به کوتاه شدن استخوان ها در بازوها و پاها می شود. آکندروپلاژی شایع ترین شکل کوتاهی قد یا کوتولگی ژنتیکی است؛ بزرگسالان مبتلا قدی کمتر از 150 سانتی متر خواهند داشت. تقریباً همه کودکان مبتلا به…
Read More
آتاکسی نخاعی نوع 1 چیست؟

آتاکسی نخاعی نوع 1 چیست؟

آتاکسی نخاعی نوع 1 (SCA1) یک اختلال حرکتی است که با مشکلات پیشرونده در حرکت مشخص می شود و اولین علائم آن معمولاً در اوایل بزرگسالی آغاز می گردد (هرچند گاهی می تواند کودکان و نوجوانان را نیز تحت تاثیر قرار دهد). علائم و نشانه های اولیه این اختلال شامل…
Read More
تریزومی کروموزوم ایکس چیست؟

تریزومی کروموزوم ایکس چیست؟

سندرم تریپل ایکس که تریزومی X یا 47, XXX یا تریزومی کروموزوم ایکس نیز نامیده می شود، یک نوع اختلال ژنتیکی است که از هر 1000 زن، 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد بنابراین این بیماری فقط در خانم ها اتفاق می افتد. زنان مبتلا به سندروم تریپل…
Read More
سندروم جیکوب چیست؟

سندروم جیکوب چیست؟

سندروم XYY که با نام سندروم جیکوب یا جاکوبز (Jacobs syndrome) نیز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی ناشی از آنیوپلوئیدی است که طی آن یک فرد با جنسیت مذکر (پسر) یک کروموزوم Y اضافی در تقریبا تمامی سلول های بدن خود دارد. این سندروم معمولا علائم کمی ایجاد می…
Read More
هیپوتونی یا تون عضلانی ضعیف

هیپوتونی یا تون عضلانی ضعیف چیست؟

هیپوتونی یا تون عضلانی ضعیف چیست؟ هیپوتونی یا تون عضلانی ضعیف معمولاً در بدو تولد یا در دوران نوزادی تشخیص داده می شود. گاهی اوقات سندرم عضله فلاپی نیز نامیده می شود. اگر نوزاد شما دچار هیپوتونی باشد، ممکن است از بدو تولد دچار مشکلاتی باشد و نتواند زانو و…
Read More