آزمایش RFLP

آزمایش RFLP چیست؟

آزمایش RFLP پلی ‌مورفیسم ‌های طولی محدود شونده یا آزمایش RFLP (Restriction fragment length polymorphisms) که در نتیجه تغییر در توالی DNA شناسایی شده، توسط آنزیم ‌های محدود کننده ایجاد می ‌شوند. این آنزیم ها، باکتریایی هستند و توسط دانشمندان برای برش مولکول های DNA در مکان های شناخته شده مورد استفاده قرار می گیرند. […]
Read More
آزمایش ARMS- PCR

آزمایش ARMS- PCR چیست؟

آزمایش ARMS- PCR آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که طی آن تغییرات ایجاد شده در ژن ها، کروموزوم ها یا پروتئین ها را مشخص می کنند. نتایج یک آزمایش ژنتیکی می‌ تواند یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تأیید یا رد کند یا به تعیین احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی در فرد کمک […]
Read More
مشاوره ژنتیک در سقط مکرر

مشاوره ژنتیک در سقط مکرر

مشاوره ژنتیک در سقط مکرر مشاوره ژنتیک در سقط مکرر یکی از اقدامات ضروری جهت یافتن علت و درمان این اختلال می باشد. سقط مکرر (RM) می تواند تأثیرات عاطفی مخربی بر یک زن و شریک زندگی او داشته باشد. با این حال، اغلب زوج ها به روال عادی زندگی بازگشته و هیچ اقدامی جهت […]
Read More
ترومبوفیلی چیست؟

ترومبوفیلی چیست؟

ترومبوفیلی چیست؟ ترومبوفیلی چیست؟ ترومبوفیلی یک اختلال انعقادی است که خطر تشکیل لخته در رگ‌های خونی را افزایش می‌دهد. ترومبوفیلی به این معنی است که خون تمایل بیشتری به تشکیل لخته دارد. معمولا ترومبوفیلی این گونه ایجا می شود که در یکی از رگ های بزرگ پا (ترومبوز ورید عمیق) یا در نتیجه آمبولی ریوی […]
Read More
شکاف لب و کام

شکاف لب و کام

شکاف لب و کام شکاف کام و لب یکی از نقایص مادرزادی است که در آن بافت های دهان یا لب در طی تکامل جنین به خوبی تشکیل نشده اند. شکاف لب به شکل یک سوراخ یا شکاف باریک روی پوست لب بالا است که می تواند تا بینی گسترش یابد. شکاف کام یک سوراخ […]
Read More
پلی مورفیسم پروترومبین

پلی مورفیسم پروترومبین

پلی مورفیسم فاکتور انعقادی‌ II – پروترومبین به تازگی، یک جهش منفرد در منطقه 3 ترجمه نشده از ژن پروترومبین گزارش شده است، که منجر به جایگزینی G-A-A می شود. این یافته به لیست رو به رشد اختلالات ژنتیکی افزوده می شود كه پلی مورفیسم پروترومبین مسئول ترومبوفیلی خانوادگی است. اگرچه بیشتر مطالعات به طور […]
Read More
پلی مورفیسم فاکتور V لیدن – FLV

پلی مورفیسم فاکتور V لیدن – FLV

پلی مورفیسم فاکتور انعقادی‌ V لیدن – FLV ترومبوز وریدی یک بیماری چند فاکتور است که شیوع آن در جمعیت زیاد است. ابتلا به این بیماری ارتباط نزدیکی با وجود عوامل محیطی و ژنتیکی دارد و ممکن است به صورت ترکیبی یا به تنهایی اتفاق بیفتد. در میان جهش های ژنتیکی مختلفی که ممکن است […]
Read More