بیماری های جهش جدید

بیماری های جهش جدید

مدت ‌هاست که جهش‌ های جدید (New mutations) به عنوان عامل برخی از بیماری‌ های ژنتیکی که با نام بیماری های جهش جدید شناخته می شوند، معرفی شده اند. اما مقدار واقعی تاثیر این دست از جهش ها در شدت و دفعات بیماری در حال حاضر تنها با استفاده از روش ‌های توالی ‌یابی کل […]
Read More
حلقه شدن کروموزومی

حلقه شدن کروموزومی چیست؟

هر سلول در بدن انسان (فارغ از جنسیت) به طور طبیعی شامل 23 جفت کروموزوم (در مجموع 46 عدد) می باشد که بیست و دو جفت از این جفت ها اتوزوم نامیده می شوند و در مونث و مذکر یکسان هستند و جفت کروموزوم باقی مانده جنسیت آن ها را تشکیل می دهند. در هسته […]
Read More
جهش حذف چیست؟

جهش حذف چیست؟

جهش حذف یا Deletion mutation نوعی تغییر ژنتیکی است که موجب از بین رفتن بخشی از DNA می شود. حذف ممکن است به اندازه یک باز آلی (واحدهای سازنده کروموزوم ها) کوچک باشد با این حال در برخی موارد اندازه آن می تواند به طور قابل توجهی متفاوت و بزرگ باشد. با مجله پزشکی سیتوژنوم […]
Read More
آزمایش GAP-PCR

آزمایش GAP-PCR چیست؟

آزمایش GAP-PCR تغییرات دائمی ایجاد شده در یک توالی DNA را جهش می نامند که می تواند ناشی از اشتباه حین کپی برداری از DNA در طول تقسیم سلولی، قرار گرفتن در معرض پرتوهای یونیزه کننده، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی جهش زا یا ابتلا به عفونت توسط ویروس ها باشد. تا گذشته ای […]
Read More
آزمایش MLPA

آزمایش MLPA چیست؟

آزمایش MLPA آزمایش MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) یک تکنیک توسعه یافته است که طی سال های اخیر معرفی شده و قادر به اثبات تغییرات و جهش های موجود در تعداد کپی چندین ژن انسانی می باشد. با توجه به این توانایی، MLPA می تواند در تشخیص مولکولی چندین بیماری ژنتیکی که پاتوژنز (بیماری زایی) […]
Read More
ژن چیست

ژن چیست و چگونه کشف شد؟

مفهوم ژن انسان ها نسبت به یکدیگر تفاوت و شباهت های زیادی دارند، اما آیا تاکنون فکر کرده اید که منشا این تفاوت ها و شباهت ها چیست؟ چطور ممکن است که یک فرد در ایران با شخصی دیگر در آن سوی کره زمین بدون این که نسبت خویشاوندی داشته باشند دارای شباهت های ظاهری […]
Read More
ریشه شناسی ژنتیک

ریشه شناسی ژنتیک

ریشه شناسی ژنتیک و بررسی خواستگاه این علم تا به حال به این فکر کرده اید که چه عواملی باعث به وجود آمدن صفات در تمام موجودات زنده می‌شود؟ به عنوان مثال چه چیزهایی در تعیین رنگ چشم، حالت مو، قد و تمامی صفات شما تاثیر گذار هستند؟ علاوه بر محیط و آب و هوای […]
Read More
بیماری ارثی یعنی چه ؟

بیماری ارثی یعنی چه ؟

بیماری ارثی یعنی چه ؟ بیماری ارثی یعنی چه ؟ گاهی اوقات تغییرات محتوای ژنتیکی موجب بروز برخی بیماری ها می شود. به این اختلالات ژنتیکی بیماری ارثی گفته می شود. هر انسان دارای 46 کروموزوم می باشد که نیمی از آن را از والد پدری و نیم دیگر را از والد مادری خود دریافت […]
Read More
اختلال ژنتیکی چیست؟

اختلال ژنتیکی چیست؟

اختلال ژنتیکی چیست؟ آیا اختلال ژنتیکی کشنده است؟ می خواهیم بدانیم اختلال ژنتیکی چیست؟ اختلال ژنتیکی بیماری است که از تغییر در تعیین توالی DNA به طور کامل یا بخشی از توالی طبیعی ایجاد می گردد. اختلالات ژنتیکی می تواند ناشی از جهش در یک ژن (اختلال تک زایی)، جهش در ژن های چندگانه (اختلال […]
Read More
سیتوژنتیک مولکولی چیست؟

سیتوژنتیک مولکولی چیست؟

سیتوژنتیک مولکولی چیست؟ سیتوژنتیک مولکولی چیست؟ سیتوژنتیک مولکولی شامل کلیه جنبه های زیست شناسی کروموزوم و کاربرد تکنیک های سیتوژنتیک مولکولی در همه زمینه های زیست شناسی و پزشکی از جمله سازمان ساختاری و عملکردی کروموزوم و هسته، تغییر ژنوم، بیان و تکامل، ناهنجاری های کروموزومی و تغییرات ژنومی در ژنتیک پزشکی و ژنتیک تومور […]
Read More