بیماری های ژنتیکی متابولیکی

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]
Read More
ژن درمانی در بیماری گرانولوماتوز مزمن

ژن درمانی در بیماری گرانولوماتوز مزمن

بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD) یک نقص ایمنی ژنتیکی است که در اثر جهش در چندین ژن به وجود می آید و طی این جهش بدن در برابر برخی از عفونت ها ناتوان و ضعیف می شود. اصلی ترین راه کنترل این بیماری تا چند سال گذشته، مدیریت عفونت با تجویز داروهای آنتی بیوتیکی به منظور […]
Read More