علت کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چیست؟

اصلی ترین علت کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک مربوط به غیر طبیعی شدن ژن هایی است که در عضله قلب ایفای نقش می کنند، در واقع HCM در اثر جهش ژنی ایجاد می شود. تغییر بنیادی در این ژن ها باعث می شود دیواره های محفظه پایین قلب (بطن چپ) ضخیم تر از حد معمول شوند. ضخیم شدن […]
Read More
سندروم نونان چیست و چه علائمی دارد؟

سندروم نونان چیست و چه علائمی دارد؟

سندروم نونان (Noonan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که علائم آن به طور معمول از بدو تولد مشهود است (یک نقص مادرزادی). این بیماری با طیف گسترده ای از علائم و ویژگی های فیزیکی مشخص می شود که از نظر دامنه و شدت بین افراد مبتلا بسیار متفاوت است. در بسیاری از افراد مبتلا، ناهنجاری […]
Read More
حذف شدگی کروموزومی

حذف شدگی کروموزومی به چه معناست؟

هنگامی که یک اسپرم (سلول جنسی مردانه) تخمک (سلول جنسی زنانه) را بارور می کند، لقاحشان به ایجاد نوزادی با 46 کروموزوم منجر می شود. در این بین اگر تقسیم سلولی یا میوز به طور طبیعی اتفاق نیفتد، ممکن است نوزاد یک کروموزوم اضافی (تریزومی) یا یک کروموزوم کم تر از حد طبیعی (مونوسومی) داشته […]
Read More
بیماری قلبی در کودکان

انواع بیماری قلبی در کودکان

انواع بیماری قلبی در کودکان انواع بیماری قلبی در کودکان وجود دارد. از جمله نقایص مادرزادی قلب، عفونت های ویروسی که قلب را تحت تأثیر قرار می دهند و حتی بیماری قلبی که بعداً در کودکی به دلیل بیماری ها یا سندرم های ژنتیکی به وجود آمده است. خبر خوب این است که با پیشرفت […]
Read More