آزمایشگاه سیتوژنوم

تشخیص و درمان HSAN4

تشخیص و درمان HSAN4 یا سندروم نیشیدا

آیا می دانید تشخیص و درمان HSAN4 چگونه انجام می شود؟ با ما همراه باشید تا از جدیدترین اطلاعات در اینباره مطلع شوید. نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 4 (HSAN IV)، که با نام های عدم ‌حساسیت مادرزادی به درد همراه با آنهیدروزیس (CIPA) یا سندروم نیشیدا نیز شناخته می‌ شود، یک بیماری نادر […]
Read More
تشخیص بیماری HSAN1 و درمان آن

تشخیص بیماری HSAN1 و درمان آن

مبتلایان به بیماری HSAN نوع 1 و خانواده آن ها همیشه به دنبال یافتن یک راهکار قطعی و موثر برای درمان HSAN1 بوده و هستند، سیتوژنوم در این مقاله به بررسی و شرح آخرین متدهای درمانی این بیماری پرداخته است. نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 1 (HSAN1) یک اختلال ژنتیکی و ارثی نادر است […]
Read More
آکندروپلازی یا آکندروپلاژی چیست؟

آکندروپلازی یا آکندروپلاژی چیست؟

آکندروپلازی یا آکندروپلاژی یک اختلال رشد استخوان است که در اثر جهش ژنتیکی منجر به کوتاه شدن استخوان ها در بازوها و پاها می شود. آکندروپلاژی شایع ترین شکل کوتاهی قد یا کوتولگی ژنتیکی است؛ بزرگسالان مبتلا قدی کمتر از 150 سانتی متر خواهند داشت. تقریباً همه کودکان مبتلا به آکندروپلاژیا پس از تشخیص می […]
Read More
تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چگونه امکانپذیر است؟

تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چگونه امکانپذیر است؟

تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیککاردیومیوپاتی هیپرتروفیک اغلب ارثی است و شایع ترین شکل بیماری قلبی ژنتیکی می باشد. این بیماری در هر سنی ممکن است اتفاق بیفتد، اما بیشتر بیماران در میانسالی متوجه وجود این اختلال می شوند. تخمین زده می شود که از هر 500 نفر 1 نفر مبتلا به HCM است، اما درصد زیادی از […]
Read More
بیماری های ژنتیکی متابولیکی

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]
Read More
بیماری های جهش جدید

بیماری های جهش جدید

مدت ‌هاست که جهش‌ های جدید (New mutations) به عنوان عامل برخی از بیماری‌ های ژنتیکی که با نام بیماری های جهش جدید شناخته می شوند، معرفی شده اند. اما مقدار واقعی تاثیر این دست از جهش ها در شدت و دفعات بیماری در حال حاضر تنها با استفاده از روش ‌های توالی ‌یابی کل […]
Read More
بیماری ژنی

بیماری ژنی

ژن ها واحدهای فیزیکی و عملکردی وراثت هستند و از DNA ساخته شده اند. وظیفه این ژن ها ایجاد دستورالعمل برای ساخت مولکول هایی به نام پروتئین است؛ بنابراین کدهای خاصی دارند که به صورت دقیق و منظم کدگذاری شده اند. زمانی که در کدهای از پیش تعیین شده ژن ها تغییری به وجود بیاید، […]
Read More
بیماری غیر ارثی چیست

بیماری غیر ارثی چیست

بیماری غیر ارثی در پزشکی، یک ویژگی یا صفت را توصیف می کند که نمی تواند از طریق ژن ها از والدین به فرزندان منتقل شود. در حال حاضر بیماری های غیر ارثی همچون برخی از سرطان ها به سرعت در حال گسترده شدن در بین جمعیت سراسر دنیا می باشند و شناسایی عوامل ایجاد […]
Read More
بیماری ژنتیکی چیست

بیماری ژنتیکی چیست

بیماری ژنتیکی چیست ؟ ما اسرار ژنوم انسان را از طریق توالی یابی مجموعه کامل ژن های انسانی کشف می کنیم و تا به الان دریافته ایم که تقریباً همه بیماری های شناخته شده دارای یک جزء و نقش ژنتیکی هستند. به بیماری هایی که ژنتیک (مجموعه کروموزوم و ژن ها) در ایجاد آن ها […]
Read More
تشخیص پیش از لانه گزینی

تشخیص پیش از لانه گزینی از چه طریقی انجام می شود؟

PGD یا تشخیص پیش از لانه گزینی ​​تکنیکی است که زوج ها را قادر می سازد تا بیماری های خاص به ارث برده شده در خانواده خود را متوقف کرده و از انتقال آن به نسل آینده خود جلوگیری کنند. این فرآیند بطور بالقوه ای به والدین کمک می کند تا از تولد یک کودک […]
Read More