آزمایش ژنتیک مولکولی

تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی (HHT) یک اختلال ژنتیکی ارثی است که بر رگ های خونی تأثیر می گذارد؛ این بیماری همچنین با نام سندروم اسلر وبر رندو (Osler- Weber- Rendu) شناخته می شود. افراد مبتلا به HHT دارای برخی از رگ های خونی هستند که به درستی رشد نکرده اند و گاهی اوقات باعث خونریزی […]

سندروم مکل گروبر (Meckel-Gruber syndrome) که با نام‌ های دیزنسفالی اسپلانکنوسیستیکا، سندروم مکل و سندروم گروبر نیز شناخته می ‌شود، یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد انواع نقایص فیزیکی شدید در افراد مبتلا می ‌شود. به دلیل این نقایص شدید، مبتلایان به سندروم مکل معمولاً قبل از به دنیا آمدن یا اندکی پس از […]

سندروم باردت بیدل (Bardet Biedl Syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر با علائم بسیار متغیر است که ممکن است شامل دژنراسیون شبکیه، چاقی، کاهش عملکرد کلیه، پلی داکتیلی و بسیاری از ویژگی های دیگر باشد. علت اصلی این بیماری، جهش های ژنتیکی در حدود 20 ژن مختلف است با این حال پزشکان، اختلال عملکرد در مژک […]