علت سندروم مکل چیست؟

علت سندروم مکل چیست؟ چرا این بیماری بروز پیدا می کند؟

سندروم مکل گروبر (MKS) یک بیماری کشنده، نادر ژنتیکی است که با الگوی توارث اتوزومال مغلوب منتقل می شود و با سه علامت رایج یعنی: انسفالوسل اکسیپیتال، کلیه های پلی کیستیک بزرگ و پلی داکتیلی پس محوری شناسایی می شود. مرگ مبتلایان معمولاً در رحم (در دوران جنینی) یا اندکی پس از تولد اتفاق می […]
Read More