بیماری گالاکتوزمی

مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسم

مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسم

بیماری های متابولیک ارثی که با نام اختلالات ذاتی متابولیسمی نیز شناخته می شوند در اثر خطاهایی حین برخی از مکانیسم های سوخت و ساز بدن به وجود می آیند. تاکنون صدها خطای ذاتی متابولیسمی شناخته شده است که از جمله شایع ترین آن ها می توان به آلبینیسم (یا زالی)، سیستینوری و فنیل کتونوری […]
Read More
بیماری گالاکتوزمی

هر آنچه در مورد بیماری گالاکتوزمی باید بدانید

بیماری گالاکتوزمی بیماری گالاکتوزمی یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر چگونگی سوخت و ساز بدن در گالاکتوز تأثیر می گذارد. گالاکتوز یک قند ساده است که در شیر، پنیر، ماست و سایر محصولات لبنی یافت می شود. وقتی با گلوکز ترکیب شود، باعث تولید لاکتوز می شود. گالاکتوزمی به معنای وجود بیش از حد […]
Read More