ایزوکروموزوم به چه معناست؟

ایزوکروموزوم به چه معناست؟

کروموزوم های انسانی از دو قسمت تشکیل شده اند: بازوی بلند (که اختصارا آن ها را با حرف q نمایش می دهند) یا بازوی کوتاه (اختصارا با حرف p نمایش داده می شود). هر بازوی کروموزوم حاوی ژن های خاص و متفاوت نسبت به بازوی دیگر است. ایزوکروموزوم یک ناهنجاری ساختاری نامتعادل است که در […]
Read More
آنیوپلوئیدی چیست؟

آنیوپلوئیدی چیست؟

آنیوپلوئیدی (Aneuploidy) به معنای وجود تعداد غیرعادی کروموزوم در یک سلول است، به عنوان مثال یک سلول انسانی دارای 46 کروموزوم در حالت طبیعی و سالم است و اگر این تعداد به 45 یا 47 عدد تغییر کند، می گوییم این سلول آنیوپلوئید است. در این مقاله در مورد جزئیات کامل این اختلال توضیح خواهیم […]
Read More
بیماری غیر ارثی چیست

بیماری غیر ارثی چیست

بیماری غیر ارثی در پزشکی، یک ویژگی یا صفت را توصیف می کند که نمی تواند از طریق ژن ها از والدین به فرزندان منتقل شود. در حال حاضر بیماری های غیر ارثی همچون برخی از سرطان ها به سرعت در حال گسترده شدن در بین جمعیت سراسر دنیا می باشند و شناسایی عوامل ایجاد […]
Read More
نحوه انجام تست CVS

نحوه انجام تست CVS

تمهیدات و نحوه انجام تست CVS چگونه است؟ متخصصین در طی آزمایش نمونه برداری از پرزهای کوریونی (chorionic villus sampling) که با نام CVS شناخته می شود، سلول های جفت (که مشابه سلول های جنین هستند) را بررسی می کنند تا ببینند آیا جنین مبتلا به یک ناهنجاری کروموزومی مانند سندرم داون هست یا خیر. […]
Read More
مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت

مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت

مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت برخی از بیماری های ژنتیکی وجود دارند که موجب تغییراتی در نواحی همچون دهان، سر و صورت می شوند؛ این بیماری های ژنتیکی را معمولا “سندروم” می نامند که انواع مختلفی دارند. سندروم عبارت است از تداعی چندین مشخصه، نشانه، پدیده یا ویژگی قابل تشخیص بالینی که […]
Read More
اختلال تعدادی کروموزوم

اختلال تعدادی کروموزوم

بررسی اختلال تعدادی کروموزوم کروموزوم یک بسته تشکیل شده از DNA است که در هسته سلول قرار دارد. تعداد کروموزوم های موجودات مختلف متفاوت است؛ به عنوان مثال انسان ها 23 جفت (46 عدد) کروموزوم دارند که 22 جفت از آن ها اتوزوم نامیده می شوند و یک جفت باقی مانده را کروموزوم جنسی X […]
Read More
هیپوتونی یا تون عضلانی ضعیف

هیپوتونی یا تون عضلانی ضعیف چیست؟

هیپوتونی یا تون عضلانی ضعیف چیست؟ هیپوتونی یا تون عضلانی ضعیف معمولاً در بدو تولد یا در دوران نوزادی تشخیص داده می شود. گاهی اوقات سندرم عضله فلاپی نیز نامیده می شود. اگر نوزاد شما دچار هیپوتونی باشد، ممکن است از بدو تولد دچار مشکلاتی باشد و نتواند زانو و آرنج خود را خم نگه […]
Read More
هدف کاریوتایپ چیست؟

هدف کاریوتایپ چیست؟

هدف کاریوتایپ چیست؟ قبل از اینکه هدف کاریوتایپ را بررسی کنیم باید بدانید که کاریوتایپ یک روش آزمایشگاهی است که به پزشک اجازه می دهد مجموعه کروموزوم های شما را بررسی کند. “کاریوتایپ” همچنین به مجموعه واقعی کروموزوم های مورد بررسی اشاره دارد. بررسی کروموزوم ها از طریق کاریوتایپ به پزشک شما این امکان را […]
Read More
نقائص هنگام تولد

نقائص هنگام تولد

نقائص هنگام تولد چگونه ایجاد می شود؟ نقائص هنگام تولد مشکلاتی است که وقتی کودک در رحم رشد می کند رخ می دهد. تقریباً از هر 33 نوزاد 1 نفر در ایالات متحده با نقص مادرزادی متولد می شود. نقایص مادرزادی می تواند جزئی یا شدید باشد. آنها ممکن است بر ظاهر، عملکرد اعضای بدن […]
Read More
کم کاری تیروئید در کودکان

کم کاری تیروئید در کودکان

کم کاری تیروئید در کودکان تیروئید یک غده مهم است و مشکلات این غده ممکن است بیش از آنچه شما فکر می کنید شایع باشد: بیش از 12 درصد از جمعیت ایالات متحده در طول زندگی خود به بیماری تیروئید مبتلا می شوند. این بیماری می تواند در هر سنی از جمله کودکان و نوزادان […]
Read More