درمان سندروم لارسن امکانپذیر است؟

درمان سندروم لارسن امکانپذیر است؟

سندروم لارسن (LS) یک بیماری ژنتیکی است که در سال 1950 توسط لارسن و همکارانش هنگام مشاهده دررفتگی مفاصل بزرگ و ناهنجاری های صورت در شش بیمار خود کشف شد. بیماران مبتلا به این اختلال به طور معمول با علائم مختلفی از جمله دررفتگی قدامی مادرزادی زانو، دررفتگی باسن و آرنج، صافی صورت، پیشانی برجسته […]
Read More
علت سندروم لارسن چیست؟

علت سندروم لارسن چیست؟ چرا این بیماری بروز پیدا می کند؟

سندروم لارسن یک اختلال ژنتیکی نادر ناشی از جهش در ژن فیلامین B و کمبود کربوهیدرات سولفوترانسفراز 3 است که با علامت ‌های مشخصی مانند شلی لیگامانی، ویژگی‌ های غیرطبیعی صورت، کیفوز گردنی و دررفتگی مفاصل متعدد ظاهر می‌ شود. آزمایشگاه سیتوژنوم در این مقاله برای شما از علائم و علت سندروم لارسن خواهد گفت. […]
Read More