حذف شدگی کروموزومی

حذف شدگی کروموزومی به چه معناست؟

هنگامی که یک اسپرم (سلول جنسی مردانه) تخمک (سلول جنسی زنانه) را بارور می کند، لقاحشان به ایجاد نوزادی با 46 کروموزوم منجر می شود. در این بین اگر تقسیم سلولی یا میوز به طور طبیعی اتفاق نیفتد، ممکن است نوزاد یک کروموزوم اضافی (تریزومی) یا یک کروموزوم کم تر از حد طبیعی (مونوسومی) داشته […]
Read More
جهش حذف چیست؟

جهش حذف چیست؟

جهش حذف یا Deletion mutation نوعی تغییر ژنتیکی است که موجب از بین رفتن بخشی از DNA می شود. حذف ممکن است به اندازه یک باز آلی (واحدهای سازنده کروموزوم ها) کوچک باشد با این حال در برخی موارد اندازه آن می تواند به طور قابل توجهی متفاوت و بزرگ باشد. با مجله پزشکی سیتوژنوم […]
Read More
سندرم رابرت

سندرم رابرت

سندرم رابرت سندرم رابرت که سندرم pseudothalidomide نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب نادر است که با عقب ماندگی خفیف تا شدید قبل از تولد یا اختلال در تقسیم سلولی مشخص می شود و منجر به ناهنجاری استخوان ها در جمجمه، صورت، بازوها و پاها می شود. این بیماری در اثر جهش […]
Read More
کاریوتایپ پرز جفتی

کاریوتایپ پرز جفتی

کاریوتایپ پرز جفتی در بارداری آزمایشات متعددی برای بررسی سلامت جنین انجام می شود که کاریوتایپ پرز جفتی نیز یکی از این موارد است. در دوران بارداری چیزهای زیادی برای فکر کردن وجود دارد و ما صادق خواهیم بود، برخی از این افکار می توانند کمی ترسناک باشند. با داشتن آگاهی از غربالگری های حین […]
Read More
شکست های کروموزومی

شکست های کروموزومی

شکست های کروموزومی نام آزمایش بررسی حساسیت پرتوی (شکست های کروموزومی) نام بخش سیتوژنتیک نوع نمونه خون شرایط نگهداری در زمان نمونه گیری حداقل ۵ روز از مصرف آنتی بیوتیک گذشته باشد نمونه کمتر از ۲۴ ساعت باید به مرکز ژنتیک ارسال گردد. نمونه در دمای خنک نگهداری گردد (از یخ زدگی نمونه جدا جلوگیری […]
Read More

آزمایش های ژنتیک

کلیه آزمایش های ژنتیک در مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم قابل انجام می باشد. همچنین خدمات مشاوره ژنتیک توسط کادر باتجربه و کارشناسان مربوطه در این مرکز ارائه می شود. لازم به ذکر است با انجام مشاوره ژنتیک می توانید مناسب ترین آزمایش ها و بهترین روش درمانی را انتخاب کنید. شما عزیزان می توانید وقت […]
Read More